第一孕期妊娠風險評估於懷孕第一孕期（11～13週）進行，檢測項目除抽血外，另增加超音波檢測。估算結果即可用來判... Continue Reading →
裘馨氏肌肉失養症（Duchenne Muscular Dystrophy，簡稱DMD）是法國神經學專家裘馨於1... Continue Reading →
【Y染色體不孕症（AZF GENE）】男性不孕成因分為遺傳性和非遺傳性。遺傳性則與DNA變異、Y染色體異常有關... Continue Reading →
【類血友病】雖不是一個嚴重的疾病，但是卻不容忽略，因為它可能會引起許多不必要的治療或輸血。 2017年9月黃先... Continue Reading →
【甲型海洋性貧血-特殊帶因】一般人對海洋性貧血的固定觀念都是從重度乙型海洋性貧血的病童而來，認為海洋性貧血是很... Continue Reading →
關於SMA 脊髓肌肉萎縮症
關於治病於未病 關於預防勝於治療 凡走過必留下痕跡。 上星期五 有幸受邀至上海第二屆中國SMA大會演講 聊聊這... Continue Reading →
【甲型海洋性貧血α-Thalassemia】台灣常見的單一基因血液遺傳疾病之一，此疾病為體隱性遺傳，台灣大約有... Continue Reading →
每50人中有1人為攜帶者 這種遺傳病形勢嚴峻
2018/04/23 kknews.cc 健康界 推動SMA普篩，讓人間少些SMA，多點陽光多點愛！ 沒有什... Continue Reading →
紀錄片39磅的愛 脊髓肌肉萎縮不向命運低頭
2007/03/01 中央社 記者張嘉芳 根據統計，每3、4千人中、就有1人罹患罕見疾病「脊髓性肌肉萎縮症」，... Continue Reading →
