基因晶片正常
是不是就代表基因都正常？
來函照登
有同學問說
遺傳基因的問題是不是基因晶片也無法測出？
這個問題其實很好
因為很多人以為
基因檢查就是一種檢查
做完了
所有遺傳疾病都能排除
其實
不同檢查
看的是不同層次的問題
這樣說好了
我們可以把人體的遺傳資訊
想像成一整套百科全書
染色體是一本一本的書
基因是書裡的段落
DNA序列則是裡面的文字
1
傳統染色體檢查
主要看的是
書有沒有多一本少一本
以及比較大的結構變化
例如唐氏症
就是第21號染色體多了一條
所以
染色體檢查不只看數目
也能看到部分較大的缺失重複或位置重排
但如果只是書裡少了一小段
甚至只有一個字改變
就不一定看得到了
2
基因晶片
這裡說的是
產前診斷常用的染色體微陣列分析
它可以把解析度再往下拉
找出傳統染色體檢查不容易看到的
微小片段缺失或重複
就像書的本數沒錯
但裡面少了幾頁
或多印了幾頁
所以
基因晶片不是只能看「微缺失」
也能看「微重複」
不過
如果頁數沒有改變
只是某一行裡面的一個字換掉了
一般的染色體晶片
通常就看不出來
3
基因定序
如果懷疑的是單一基因疾病
問題可能藏在某個基因的文字排列裡
這時候
就可能需要基因定序
去讀取DNA的文字順序
現在常用的工具之一
就是次世代定序
NGS
可以依照臨床需要
檢查一群相關基因
或進一步做全外顯子定序等檢查
但也不是所有單一基因疾病
都一定要用NGS
如果家族已經知道是哪一個致病變異
有時候直接針對那個位置檢查
就能回答問題
所以
染色體正常
不代表基因晶片一定正常
基因晶片正常
也不代表所有單一基因疾病都能排除
同樣地
做了基因定序
也不代表所有疾病都查得出來
這些工具各有能看到的範圍
也各有看不到的地方
並不是換成最新的
前面的檢查就全部不用做了
順便再提醒一件事
羊膜穿刺
是取得檢體的方法
不是某一種檢驗的名稱
抽到羊水之後
究竟做的是染色體還是加上晶片還是又加上基因定序
是另外一個問題
因此
當我們臨床上在解決一些疑難雜症的時候
媽咪常常會說
「我已經做過羊穿都沒問題」
這時候
還要再問一句
做了哪些檢查？
產前診斷的重要工作
就是根據家族史超音波發現以及我們懷疑的疾病
選擇適合的檢查
並解釋結果與限制
不是每個人都需要全部做一遍
也沒有任何一張正常報告
能保證孩子未來完全沒有疾病
檢查正常
代表在這項檢查能看的範圍裡
沒有找到可報告的異常
這個「範圍」
才是理解基因檢查的關鍵
至於
每個人究竟需要做到多少？
有些情況
會有明確的醫療建議
但也有些選擇
需要根據個人的需求與想法一起討論
說實話
每個人心中都有各自的天平
你希望知道多少
願意付出多少費用
以及
能不能接受檢查之後
可能出現一個目前還無法確定意義的結果
這些
都需要一起考量
不是做得越多
就一定越安心
而是在了解檢查能回答什麼
還有哪些問題無法回答之後
做出適合自己的選擇
就醬
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