破除迷信人人有責！
文／蘇怡寧 醫學博士
【本文重點摘要】海洋性貧血就是以前講的地中海貧血，是台灣最常見的遺傳性貧血之一，帶因者自己幾乎沒有症狀，很多人一輩子不知道自己帶因。它是隱性遺傳，要夫妻兩個人剛好帶到同一型，下一代才有生出重症寶寶的風險。這篇用一個真實來函把重點講清楚：太太 MCV 75、先生 MCV 60 RBC 7.68 電泳確診 beta 型，太太到底要不要一起做基因檢測。答案是要，因為血紅素電泳抓得到 beta 型，卻常常看不出 alpha 型帶因，單純用 MCV 當篩檢標準會漏掉 33.8% 的 alpha 帶因者、12.5% 的 beta 帶因者，大約三分之一，只有基因診斷才能給完整答案。台灣帶因率偏高，所以要特別注意，而好消息是基因診斷在台灣真的不貴，夫妻一起做一次就把答案一次拿到手。
這篇一次講完（點標題跳段）：
海洋性貧血跟地中海貧血是不是同一個
先回答最多人問的這題。
是同一個。
以前叫地中海貧血。
因為這個病最早在地中海沿岸的族群被發現。
但這個病根本不是地中海的專利。
東南亞很多。
台灣也很多。
叫地中海貧血其實有點誤導。
所以現在正名叫海洋性貧血。
名字換了，病沒有換，你不用重新學一個新的病。
台灣人為什麼要特別注意
因為台灣的帶因率不低。
依國民健康署的衛教資料，台灣大約有百分之六的人口是海洋性貧血帶因者。
換句話說。
你身邊每十幾個人，就有一個帶因。
而帶因者自己幾乎沒有症狀。
頂多輕微貧血，很多人一輩子都以為自己只是比較容易累。
問題來了。
海洋性貧血是隱性遺傳。
一個人帶因，沒事。
但如果夫妻剛好帶到同一型。
下一代就有機會生出重型海洋性貧血的寶寶。
重型是會影響一輩子、需要長期輸血的那種。
想知道隱性遺傳為什麼健康的爸媽也會生出生病的寶寶，可以看這篇隱性遺傳與帶因，這裡先講海洋性貧血自己的重點。
在一個帶因率百分之六的族群裡。
篩檢就特別有意義。
這不是嚇你。
是統計。
一個真實來函：太太電泳正常，先生 beta 帶因
來函照登
有時候科學很複雜
但有時候科學其實很簡單
我們不該把複雜的事情簡單化
但也不需要把簡單的事情複雜化
這位同學的問題就是一個很好的例子
她 MCV 75 Hb 11 ferritin 136 正常 電泳初步排除 beta 型
先生 MCV 60 RBC 7.68 電泳確診 beta thalassemia
她想知道
我們兩個需要做基因檢測嗎？
不同型的地中海貧血
理論上不會生出重症寶寶吧？
很好
我相信你已經做了很多功課
超棒
但老實說
在這個案例裡
不管你再怎麼繞圈圈做更多的鑑別診斷
都比不上直接做一次基因檢測
為什麼血紅素電泳不夠：alpha 型看不出來
為什麼？
因為血紅素電泳有它的極限
電泳可以幫忙抓 beta 型
但對 alpha 型常常看不出來
alpha thalassemia 的帶因者
電泳通常是正常的
這是教科書等級的事實
只是這點很多人不知道
有固定比例的人 是 alpha 加上 beta 同時帶因
這種複合型光靠電泳是判斷不出來的
台灣的數字：MCV 篩檢會漏掉大約三分之一
台灣自己的研究就講得很清楚
單純用 MCV 當篩檢標準
會漏掉 33.8% 的 alpha 帶因者
和 12.5% 的 beta 帶因者
大約三分之一
所以
太太電泳正常先生 beta 帶因理論上不會生重症
這個推論的前提
是太太真的什麼都沒帶
但這個前提電泳沒辦法幫你保證
只有基因診斷可以
（有點燒腦對不對？
（沒關係就醬
那到底需不需要做基因檢測
而且
在台灣
海洋性貧血的基因診斷真的不貴
良心建議
備孕或是懷孕初期遇到這個問題
與其反覆抽血反覆解讀邊緣值反覆擔心
不如夫妻兩個人一起做一次基因檢測把答案一次拿到手
在這件事情上真的不需要把簡單的事情複雜化
就醬
想把海洋性貧血放進整個帶因篩檢的全貌看，可以參考這篇帶因篩檢在篩什麼；想直接安排夫妻一起做一次基因檢測或遺傳諮詢，也可以從禾馨的預約與掛號找到適合你的門診。
蘇怡寧醫師愛碎念：我們不該把複雜的事情簡單化，但也不需要把簡單的事情複雜化。（出處：再來聊聊地中海貧血）
常見問題
海洋性貧血跟地中海貧血是同一個病嗎？
是。海洋性貧血就是以前說的地中海貧血，只是換了名字。這個病最早在地中海沿岸被發現才叫地中海貧血，但它在東南亞跟台灣都很常見，叫地中海貧血其實有點誤導，所以現在正名為海洋性貧血。病沒有變，只是名字更貼近事實。
我沒有症狀，也可能是海洋性貧血帶因者嗎？
有可能。海洋性貧血帶因者本身通常沒有明顯症狀，頂多輕微貧血，很多人一輩子都不知道自己帶因，家族裡也不一定有人被診斷過。帶因是隱性遺傳的特性，光靠有沒有症狀、有沒有家族史，是篩不出來的，要靠抽血與基因檢測才知道。
血紅素電泳正常，就代表我沒有海洋性貧血帶因嗎？
不一定。血紅素電泳可以幫忙抓 beta 型，但對 alpha 型的帶因者常常看不出來，電泳通常是正常的，這是教科書等級的事實。台灣的研究顯示，單純用 MCV 當篩檢標準會漏掉 33.8% 的 alpha 帶因者和 12.5% 的 beta 帶因者，大約三分之一。要拿到完整答案，只有基因診斷可以。
我電泳正常、先生是 beta 帶因，這樣還需要一起做基因檢測嗎？
建議做。太太電泳正常先生 beta 帶因理論上不會生重症，這個推論的前提是太太真的什麼都沒帶，但電泳沒辦法幫你保證這件事，尤其 alpha 型帶因電泳常常看不出來。在台灣海洋性貧血的基因診斷真的不貴，與其反覆抽血反覆解讀邊緣值反覆擔心，不如夫妻兩個人一起做一次基因檢測，把答案一次拿到手。
兩個人都是帶因者，寶寶就一定會生病嗎？
不是一定。海洋性貧血是隱性遺傳，就算夫妻都帶因，也要看帶的是不是同一型、以及下一代剛好同時遺傳到兩個變異的機率。夫妻同型帶因時，每次懷孕胎兒有四分之一機率是重型。這正是為什麼要先做基因檢測把型別弄清楚，再由遺傳諮詢完整說明風險與選項，決定權留在你跟家人手中。
參考文獻
- Lin YT, et al. Enhancing thalassemia carrier detection: Advancing genetic screening strategies in prenatal care. Clinica Chimica Acta. 2025.
- Vichinsky E. Optimal strategies for carrier screening and prenatal diagnosis of α- and β-thalassemia. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2021;2021(1):607-613.
- 衛生福利部國民健康署. 海洋性貧血防治衛教資料.
- American College of Obstetricians and Gynecologists. Committee Opinion No. 691: Carrier Screening for Genetic Conditions. Obstet Gynecol. 2017;129(3):e41-e55.
- Old JM. Screening and genetic diagnosis of haemoglobin disorders. Blood Rev. 2003;17(1):43-53.
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