佛度有緣人

佛度有緣人
來函照登
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蘇醫生你好，我女友的姐姐近期論及婚嫁也有打算婚後生子，但是她們家有色素失調症病史。
我因為追蹤蘇醫生許久，一直建議她們婚前做個檢查評估，但他們相當不信邪想要生了再說，是不是能由你回覆些專業意見，讓我貼給他們參考，不論是婚前檢驗、懷孕後篩檢、或是不建議自然懷孕採用試管等等，麻煩醫生了。
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先說
如果你給我的資訊是正確的
這是一種罕見的X染色體性聯顯性遺傳疾病
帶有缺陷基因的男性胚胎通常無法發育
故患者大都為女性

這個疾病我是很熟啦
還記得
大概是二十年前吧
我們大概是在台灣最早能夠提供色素失調症（Incontinentia Pigmenti， IP)基因診斷的實驗室

關於色素失調症
http://www.tfrd.org.tw/……/content/category_id/1/id/597

之前我說過了
我自己有一個原則
就是
我不幫忙回答幫別人問的問題啦
因為
我根本無法確認有問題的那個人是不是真的需要我的幫助啊
我幹嘛用熱臉去貼別人的冷屁股咧

你自己訊息中就有說了
他們覺得想要生了再說

人家自己都有自己的想法了
我們在旁邊乾著急是沒有用的
好嗎

話說回來
即便是你自己有遺傳疾病方面的困擾
基本上在網路上我也很難給你足夠的協助
畢竟
遺傳諮詢這很專業也很複雜
不是我小氣
而是我們必須要抽絲剝繭才能夠提供真正有用的專業意見

所以
有這方面困擾的同學還是建議親自至專業門診諮詢喔
就醬

各位新同學複習一下
關於產前基因檢測
https://drsu.blog/2022/05/16/super220516-1/
關於遺傳疾病的快問快答
https://drsu.blog/2021/04/26/super210426-1/
我希望下次可以很快回來找你
https://drsu.blog/2019/03/17/super190317/
今天來聊聊近親結婚和隱性遺傳疾病篩檢
https://drsu.blog/2019/04/24/super090423/
關於基因診斷的小細節大不同
https://drsu.blog/2021/01/11/super210111-2/
關於SMA 脊髓肌肉萎縮症
https://drsu.blog/2018/09/17/super180917/
破風
https://drsu.blog/2018/05/28/super180528/
擺脫隱性遺傳疾病夢靨
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/
『親子天下』擺脫隱性遺傳疾病夢魘－親子天下Baby14期
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/
再來聊聊同姓真的不適合結婚嗎？
https://drsu.blog/2020/01/15/super200115/
救命寶寶
https://drsu.blog/2019/09/23/super190922/
關於白化症
https://drsu.blog/2021/09/28/super210928/

關於基因檢測與遺傳諮詢
https://drsu.blog/category/基因檢測與遺傳諮詢/

好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔
導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/

不然
置頂文也有
https://www.facebook.com/100047331422378/posts/533697108217999/?d=n

對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔
https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/

關於基因醫學部落格在這裡
https://sofivagenomicsblog.wordpress.com
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