破風

來聊聊脊髓肌肉萎縮症SMA基因診斷

很有感觸
星期天早上接受身心醫學會邀請演講
很榮幸的長庚鄭博仁教授當座長介紹我
恩恩
才發現原來自己一路做了不少事情
凡走過必留下痕跡
但自己天天在走沒啥感覺
只是
從別人的眼中看出來
才發現原來自己還是有著這麼一點價值
老人總是喜歡緬懷過去
所以
今天就聽我嘮叨一下吧

破風手很辛苦的
我喜歡騎自行車
所以我很清楚
在前面頂風的人真的很辛苦
要耗費比別人更多的能量
而且不一定會有掌聲

但對我來說
就是一個字

很多人喜歡打嘴炮
但我喜歡做事
喜歡做不一樣的事

但在現在這個世界上
做不一樣的事經常很危險的

我們率先開始做基因晶片的時候被人嘲諷
我們率先開始做非侵入性染色體檢查NIPS的時候也被人嘲諷
我們是世界上率先進行脊髓肌肉萎縮症帶因基因檢測的團隊
一樣的
嘲諷從來沒有少過

很多人常常覺得台灣就是me too
醫學也不例外
別人做什麼我們才做什麼
如果哪一天你真的做了什麼別人都還沒有做的事
那這件事應該很有問題

奴才心態。

而事實上
我百分之百確定
我們是世界上最早真正進行脊髓肌肉萎縮症SMA產前帶因基因檢測的團隊
我記得
是2005年
在當時
我很清楚的感受到許多人對這項檢測的懷疑與不信任
這是什麼?
會準嗎?
有需要做嗎?
為什麼只有你們會做這是真的嗎?
為什麼美國歐洲都沒在做?

懷疑論者可多著呢
不要說是一般人
連許多我們的同儕前輩們也是冷嘲熱諷不斷
只是
幸好我臉皮夠厚
要擊倒我也不是這麼容易的啦
所以
我還是繼續喘著氣活過來了

直到2008年
美國醫學遺傳學會ACMG發佈應該把脊髓肌肉萎縮症列入常規帶因者篩檢
許多人才開始閉嘴

https://www.acmg.net/docs/SMA_GIM_2008.pdf

2017年
美國婦產科醫學會ACOG建議脊髓肌肉萎縮症基因帶因檢測必須不分種族的提供給所有婦女
所有的人都閉嘴了

https://m.acog.org/…/ACOG-Recommends-Offering-Additional-Ca…

12年過去
事實證明
我是對的
但從沒有任何一個曾經對我冷嘲熱諷過的人對我道歉過或致意過
沒有任何一個
無所謂
這個世界一直都是這樣
我挺習慣的

其實
關於脊髓肌肉萎縮症基因檢測的故事很長
這也是我基因醫學旅程的起點
我曾經在親子天下雜誌中寫過這個故事
有興趣的請自行參閱一下👇👇👇👇

https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/

科技的力量
就是必須被充分運用才能彰顯其價值

美好的戰役
我們已經打過
能夠讓一個家庭充滿歡笑
遠離傷痛
對我而言
沒有什麼
比這個
更值得全力去做的了

僅以此文
再次向我英年早逝的恩師李鴻教授致敬

我喜歡破風的感覺。

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