我希望下次可以很快回來找你

昨天
一個媽咪因為某種胎兒異常的狀況
經過詳細諮詢之後決定終止妊娠
最後
這位勇敢的媽咪
在離開診間前停下腳步回頭說

我希望下次可以很快回來找你。

很揪心
不是每個人都會有這種經歷
但經歷過的
應該都懂

很多經歷過這些的媽咪
都會問我
我下次還會發生同樣的事情嗎?

確實
有時候會但是有時候不會

重點就在於
我們必須知道這是不是屬於遺傳性的問題
如果是有基因的問題那就有可能再發
再發的機會隨著遺傳模式不同而不同顯性隱性性聯遺傳都不一樣

如果不是屬於遺傳性基因的問題
那再發的機會就非常的低
多低?
要看這個疾病發生的比例有多高
理論上如果這個疾病發生的比例是1%那再發的機率就是1%
如果發生的比例是萬分之一那再發的機率就是萬分之一
但有一些疾病
其中確實有很小一部分是屬於遺傳性的但大多數都不是
這種的再發機率會高一些些但真的就是只有高一些些
兔唇顎裂就是屬於這一類狀況

而如果是染色體的問題
絕大部分染色體的問題是跟遺傳沒關係但是跟母親年齡有關係
會隨著年齡增加而增加風險
不過
有一些染色體的問題譬如說平衡性轉位就會再發而且是非常容易再發

很複雜對不對?

因此
這時候
遺傳諮詢跟必要時的基因診斷就很重要了
舉例來說
有時我們會遇到胎兒中期無法產生羊水的狀況
其中一個很常見的原因是ARPKD隱性多囊性腎臟
這是一種隱性遺傳疾病
絕大部分可以透過基因診斷找到原因
每次懷孕發生的機會就是四分之一

再舉另外一個例子
侏儒症
這是一種很常見的骨骼發育異常疾病
最主要是FGFR3基因突變所造成的
是屬於顯性遺傳
如果父母親其中有一方是這種疾病
在子代當中不論男女½會有這種疾病
但如果父母雙方是正常的
這就屬於是突變
大概再發的機會就是萬分之一

如果是屬於偶發的事件
我不能告訴你一定不會再發生
就像是哪天你很不幸在路口遇到車禍
但我無法跟你保證之後不會再發生
不過機會真的不高
大概就是這樣的概念

很複雜對不對?

所以遇到這類問題
我衷心地建議不要自己胡思亂想或是上社團亂問鄉民
常常是得不到正確答案的
最好是找專業的醫師諮詢喔

好的
我也很希望
可以很快再見到你
加油💪

關於基因檢測
我都放在這裡
有興趣的可以慢慢看喔👇👇👇👇

https://drsu.blog/category/基因檢測與遺傳諮詢/關於基因檢測/

關於SMA 脊髓肌肉萎縮症
https://drsu.blog/2018/09/17/super180917/

唐氏症:13週跟20週的距離
https://drsu.blog/2017/09/24/super-170924/

190317

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