裘馨氏肌肉失養症（Duchenne Muscular Dystrophy，簡稱DMD）是法國神經學專家裘馨於1858年所發現的一種遺傳疾病，也是許多肌肉萎縮症的其中一種，根據歐美的統計報告其發生率約每十萬新生男嬰中有20至30人。

琪琪（化名）2017年5月在○○醫院進行羊膜穿刺，檢體進行晶片檢測與基因診斷，發現此檢體的Ｘ染色體有一小段DMD基因的缺失，故來蘇醫師門診諮詢，進一步進行確診，並決定於當日進行DMD基因診斷，報告結果確診寶寶遺傳自媽媽的DMD基因的缺失。

遺傳模式

症狀的遺傳模式是由於人體的X染色體，漏失了一段DMD基因缺陷所致，一旦缺少這種蛋白質時，肌纖維膜會變得無力脆弱，經年累月伸展後終於撕裂，肌細胞就很容易死亡。此病只會發生在男性身上，因女性擁有2個X染色體能彼此互償，所以並不會發病，若生下女嬰會有1/1500的機率成為隱性帶因者；若生下男嬰則有1/3000的罹患率會繼承來自母親帶有缺陷的X染色體，比例算蠻高的疾病。

病理

初期病徵大約在3-7歲時，因為肌肉無力，步態像鴨子般搖搖擺擺，跌倒時不易自然地站起，而需用雙手按在伸展的膝部，然後按在大腿上慢慢由腿部「爬」上來，以取得直立的姿勢，稱為「高爾移動」(Gower manoeuvre)，隨著年齡增長，患者的肌肉病變和萎縮也變得越來越嚴重。到12-13歲時，病友便需輔具行動，少部分會合併心肌病變；後期往往因受到控制呼吸與行動的肌肉萎縮之影響而導致合併症，嚴重的話可發生心律不正，心臟衰竭等病狀。

目前裘馨氏肌肉失養症尚無根本的治療，主要在物理復健方面，包括預防骨骼畸形、矯正關節畸形；定時追蹤心臟肌肉病變及心衰竭（隱性帶因者也須要），除此若孕婦本人被診斷為帶因者建議懷孕時應該接受產前診斷，如果胎兒異常、要中止妊娠，對媽媽的身心傷害可減至最少。

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個案圖譜

參考文獻

羊水晶片

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