不斷前進的科學—來聊聊新生兒聽損基因篩檢

來函照登
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醫生不好意思,我太太現在懷孕五個月快到六個月,臉上有一些傷口,用了家裡的新黴素,用了可能一個禮拜,剛剛上網才發現新黴素是D級用藥,請問該怎麼辦,需不需要立即做檢查

現在我跟我太太非常擔心,我們是新手父母,怕會跟網路上說的一樣會導致小孩聽力影響
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這個問題其實非常有趣

對我來說
有趣的點並不在藥物諮詢上面
藥物諮詢真的非常複雜
我高度不建議在網路上詢問
雖然大家還是非常喜歡這樣做🤷‍♂️🤷‍♂️🤷‍♂️

不過關於這位同學所提到的這個藥物
新黴素
有關聽力的問題
才是我今天想跟大家分享的

新黴素
是屬於氨基糖苷類抗生素(aminoglycoside)這一類的藥物

在過去
我們很早就知道服用這一類藥物確實有一部分的人會產生聽力損傷的問題
我們稱之為耳毒性

只是
我們知道
其實並不是所有人服用這類藥物都會產生耳毒性的
但是
我們並不知道
到底哪一些人服用這些藥物會產生聽力損傷而那一些人不會

隨著基因研究的進步
其實
我們現在已經知道
這是跟人體是否具有粒線體12S rRNA基因上的m.1555A>G突變有關

有趣的是
這種粒線體的基因突變是屬於母系遺傳
也就是說
我們都知道粒線體是存在於細胞質中
因此只要媽媽本身帶有這個突變
就會透過卵子的細胞質將這個粒線體突變傳到下一代的所有子女中
然後再從她的女性子嗣繼續傳到下一代
因此
我們只要發現某個人有這個問題
其實像我們這些受過專業訓練的
很輕易的就會知道
其實是整個母系家族都會有同樣的問題

不過
也不需要太過驚恐
你大概就把它當作是一種藥物過敏吧
帶有這種粒線體基因突變
平時不會有什麼事的
就只是對氨基糖苷類抗生素(aminoglycoside)這類藥物有過敏
一旦接觸這類藥物就會產生聽力損傷的問題
也就是說
只要避免接觸這類藥物就不會產生聽力的問題

因此
到這裡大家應該就已經很清楚了

幾個重點:

第一
只要你沒有具備這個突變
基本上使用這類藥物並沒有耳毒性的問題

第二
重點中的重點
說實話
並不在於你有沒有這個突變
而是在於
你知不知道你有這個突變

如果你知道你有
避免使用這類藥物就好了啊
就是藥物過敏的概念
懂?

第三
我怎麼知道我有沒有這個基因突變?

我們現在有新生兒聽損基因篩檢喔
這只是其中一項
一點都不困難

關於新生兒聽損基因篩檢
有空再跟大家聊聊吧
有興趣的可以先看這裡👇👇👇👇

「感覺神經性聽損基因檢測」衛教資訊
http://www.sofivagenomics.com.tw/…/Product/新生兒檢測/新生兒檢測/item/

 

聽su聽su2

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