基因決定一個人是否一出生就有先天的缺陷，也決定每個人一生中得到疾病風險的高低。基因檢測運用在產前診斷，是針對重大致殘或出生後具有致死性的嚴重遺傳疾病進行產前檢測。

小儀 2014年懷第二胎，高層次超音波檢查時發現胎兒半脊椎發育不全、脊椎未分節且肋骨發育異常，於是進行引產。隔兩年懷第三胎，同樣在高層次超音波檢查時發現胎兒患有脊椎、肋骨發育異常，小儀與丈夫傾向引產，而醫師告訴夫妻倆引產後，可考慮進一步做脊椎肋骨發育不全的相關基因檢測，以發現問題根源，隨後夫妻倆決定做DLL3+MESP2基因檢測。由於小儀與丈夫都帶有MESP2基因，因此懷有的胎兒有1/4機會罹患脊椎肋骨發育不全疾病。

此疾病為一種多發性多脊椎骨分節和肋骨發育異常（例：肋骨融合、排列不齊、肋骨數目減少），常見症狀有：短軀幹、短頸、胸腰段脊柱側凸。由於胸廓尺寸減小，嬰幼兒時期的患者可能因為胸廓發育異常而呼吸困難，大約兩歲後肺部的發育大多可以支撐患者的正常生長，但合併症仍可能發生，包括：肺炎、肺高壓、心肺衰竭。男性患者較有可能發生腹股溝疝氣。

由於脊柱和肋骨的畸形，受影響個體的肺部可能無法正常生長和發育。嬰兒和兒童患者不能充分擴張胸腔，導致肺活量降低，他們可能有呼吸困難並反覆呼吸道感染。呼吸問題通常是輕微或中度，但有時會危及生命並致命。大多數病患能存活到成年期，可能會經歷慢性背痛，但智力通常不受影響，神經系統併發症少見。

脊椎發育不良是由至少五種不同基因之一的變化（突變）引起的，特別是DLL3、MESP2、LFNG、HES7和TBX6基因。DLL3，MESP2，LFNG和HES7基因以常染色體隱性方式遺傳。大多數遺傳性疾病取決於一個來自父親、另一個來自母親的基因。如果孩子遺傳了一個正常基因和一個帶有該疾病的基因，那麼孩子將成為該疾病的帶原者，通常不會出現症狀。每次懷孕，父母同時帶因，則生下罹病孩子風險為25％。帶因孩子的風險是50％。而正常基因的機會是25％。

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