基因決定一個人是否一出生就有先天的缺陷,也決定每個人一生中得到疾病風險的高低。基因檢測運用在產前診斷,是針對重大致殘或出生後具有致死性的嚴重遺傳疾病進行產前檢測。

小儀 2014年懷第二胎,高層次超音波檢查時發現胎兒半脊椎發育不全、脊椎未分節且肋骨發育異常,於是進行引產。隔兩年懷第三胎,同樣在高層次超音波檢查時發現胎兒患有脊椎、肋骨發育異常,小儀與丈夫傾向引產,而醫師告訴夫妻倆引產後,可考慮進一步做脊椎肋骨發育不全的相關基因檢測,以發現問題根源,隨後夫妻倆決定做DLL3+MESP2基因檢測。由於小儀與丈夫都帶有MESP2基因,因此懷有的胎兒有1/4機會罹患脊椎肋骨發育不全疾病。

此疾病為一種多發性多脊椎骨分節和肋骨發育異常(例:肋骨融合、排列不齊、肋骨數目減少),常見症狀有:短軀幹、短頸、胸腰段脊柱側凸。由於胸廓尺寸減小,嬰幼兒時期的患者可能因為胸廓發育異常而呼吸困難,大約兩歲後肺部的發育大多可以支撐患者的正常生長,但合併症仍可能發生,包括:肺炎、肺高壓、心肺衰竭。男性患者較有可能發生腹股溝疝氣。

由於脊柱和肋骨的畸形,受影響個體的肺部可能無法正常生長和發育。嬰兒和兒童患者不能充分擴張胸腔,導致肺活量降低,他們可能有呼吸困難並反覆呼吸道感染。呼吸問題通常是輕微或中度,但有時會危及生命並致命。大多數病患能存活到成年期,可能會經歷慢性背痛,但智力通常不受影響,神經系統併發症少見。

脊椎發育不良是由至少五種不同基因之一的變化(突變)引起的,特別是DLL3、MESP2、LFNG、HES7和TBX6基因。DLL3,MESP2,LFNG和HES7基因以常染色體隱性方式遺傳。大多數遺傳性疾病取決於一個來自父親、另一個來自母親的基因。如果孩子遺傳了一個正常基因和一個帶有該疾病的基因,那麼孩子將成為該疾病的帶原者,通常不會出現症狀。每次懷孕,父母同時帶因,則生下罹病孩子風險為25%。帶因孩子的風險是50%。而正常基因的機會是25%。

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