【類血友病】雖不是一個嚴重的疾病，但是卻不容忽略，因為它可能會引起許多不必要的治療或輸血。

2017年9月黃先生23歲（以下稱個案），因懷疑自身凝血功能異常，偕同父母至蘇怡寧醫師門診進行遺傳諮詢，個案自述17歲時因鼻息肉與鼻竇炎至醫院進行手術，術後發現止血速度緩慢，但當時檢驗其血小板、凝血時間卻是正常的因此黃先生並不以為意。直到21歲時，個案有次拔智齒後，傷口持續滲血卻無法有效止血，牙醫師懷疑是血友病，於是建議個案到大醫院進一步檢查。2017年初個案到某醫學中心血液科進行詳細檢測，診斷為類血友病，個案的父母擔心有遺傳風險，基於優生保健前來諮詢希望能同時進行基因檢測。

遺傳模式

類血友病（von Willebrand disease,VWD）是一種遺傳性出血性疾病，與血癌或白血病無關。患者由於血液中一種幫助控制凝血的蛋白質出現問題，患者體內這種蛋白質的數量不夠或者蛋白質不能發揮正常的功能，造成血液凝固和出血停止需要較長時間，而不是血小板或血管的缺陷引起。類血友病有三種類型，所有類型皆是因類血友病因子（von Willebrand factor, VWF）蛋白質異常而引起的，嚴重程度有很大的變動性，第1型和第2型的症狀較輕，大多為皮膚黏膜的出血，例如流鼻血、容易有瘀青現象、胃腸出血、拔牙後或手術後出血都常見到；第3型vWD則較為嚴重，經常有皮膚黏膜出血，需要補充治療才能止血。類血友病是最常見（國外統計約一百人中即有一人）的一種出血性疾病，男女都會罹患此病，類血友病在家族內呈顯性遺傳，經由父母任何一方的基因遺傳給男孩或女孩。類血友病患者若有家族性出血現象則可能具家族遺傳，但患者也可能是類血友病基因的自發突變，則此類患者就不具有家族病史，但自此患者之後的後代，就可能會有家族史。

病理

類血友病的主要症狀是：

1. 容易瘀青
2. 鼻出血頻繁或鼻出血時間延長（超過三十分鐘）
3. 牙齦出血
4. 輕微傷口出血時間延長
5. 月經量多（導致反覆缺鐵性貧血），或經期延長（如經期超過七天等）
6. 上腸胃道和下腸胃道出血
7. 受傷後、外科手術後、牙科手術後出血時間延長

許多類血友病患者症狀很輕或沒有症狀，嚴重類血友病患者可能伴有較多的出血問題，大部份病人會在嚴重事故、牙科手術或外科手術後，變成大量出血時才發現患有類血友病。可使用一種稱作「合成抗利尿激素」的鼻噴劑的合成藥物，或含有 VWF 的凝血因子濃縮劑之藥物作為主要治療方式，或其它有助於減少出血的藥物進行輔助治療。

類血友病雖不是一個嚴重的疾病，但是卻不容忽略，因為它可能會引起許多不必要的治療或輸血。若發現有類血友病症狀，建議進一步進行基因檢測與遺傳諮詢，才能評估下一代的風險與因應方式。

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家族圖譜