【類血友病】雖不是一個嚴重的疾病,但是卻不容忽略,因為它可能會引起許多不必要的治療或輸血。

2017年9月黃先生23歲(以下稱個案),因懷疑自身凝血功能異常,偕同父母至蘇怡寧醫師門診進行遺傳諮詢,個案自述17歲時因鼻息肉與鼻竇炎馬偕醫院進行手術,術後發現止血速度緩慢,但當時檢驗其血小板、凝血時間卻是正常的因此黃先生並不以為意。直到21歲時,個案有次拔智齒後,傷口持續滲血卻無法有效止血,牙醫師懷疑是血友病,於是建議個案到大醫院進一步檢查。2017年初個案到某醫學中心血液科進行詳細檢測,診斷為類血友病,個案的父母擔心有遺傳風險,基於優生保健前來諮詢希望能同時進行基因檢測。

 


遺傳模式

類血友病(von Willebrand disease,VWD)是一種遺傳性出血性疾病,與血癌或白血病無關。患者由於血液中一種幫助控制凝血的蛋白質出現問題,患者體內這種蛋白質的數量不夠或者蛋白質不能發揮正常的功能,造成血液凝固和出血停止需要較長時間,而不是血小板或血管的缺陷引起。類血友病有三種類型,所有類型皆是因類血友病因子(von Willebrand factor, VWF)蛋白質異常而引起的,嚴重程度有很大的變動性,第1型和第2型的症狀較輕,大多為皮膚黏膜的出血,例如流鼻血、容易有瘀青現象、胃腸出血、拔牙後或手術後出血都常見到;第3型vWD則較為嚴重,經常有皮膚黏膜出血,需要補充治療才能止血。類血友病是最常見(國外統計約一百人中即有一人)的一種出血性疾病,男女都會罹患此病,類血友病在家族內呈顯性遺傳,經由父母任何一方的基因遺傳給男孩或女孩。類血友病患者若有家族性出血現象則可能具家族遺傳,但患者也可能是類血友病基因的自發突變,則此類患者就不具有家族病史,但自此患者之後的後代,就可能會有家族史。

 

病理

類血友病的主要症狀是:

  1. 容易瘀青
  2. 鼻出血頻繁或鼻出血時間延長(超過三十分鐘)
  3. 牙齦出血
  4. 輕微傷口出血時間延長
  5. 月經量多(導致反覆缺鐵性貧血),或經期延長(如經期超過七天等)
  6. 上腸胃道和下腸胃道出血
  7. 受傷後、外科手術後、牙科手術後出血時間延長

許多類血友病患者症狀很輕或沒有症狀,嚴重類血友病患者可能伴有較多的出血問題,大部份病人會在嚴重事故、牙科手術或外科手術後,變成大量出血時才發現患有類血友病。可使用一種稱作「合成抗利尿激素」的鼻噴劑的合成藥物,或含有 VWF 的凝血因子濃縮劑之藥物作為主要治療方式,或其它有助於減少出血的藥物進行輔助治療。

類血友病雖不是一個嚴重的疾病,但是卻不容忽略,因為它可能會引起許多不必要的治療或輸血。若發現有類血友病症狀,建議進一步進行基因檢測與遺傳諮詢,才能評估下一代的風險與因應方式。

此為禾馨醫療個案 非經同意請勿轉載

家族圖譜

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