【Y染色體不孕症(AZF GENE)】男性不孕成因分為遺傳性和非遺傳性。遺傳性則與DNA變異、Y染色體異常有關,而非遺傳性與生活習慣、環境因素等有關。根據衛福部的資料顯示,每2,000~3,000名男性會出現一位Y染色體異常患者,通常是由於男性的Y染色體發生新的缺失突變所造成,和家族病史無關。

陳先生(以下稱個案)與太太因超過兩年未懷孕,一起至泌尿科醫師門診諮詢希望找出原因,經醫師評估後個案先進行精液檢查,結果卻發現無精。隔了幾個月,個案再次至醫師門診諮詢,進行第二次精液檢查,結果和第一次檢查相同,依舊是無精。因連續兩次檢測都無精,醫師建議個案可進行血液染色體以及Y染色體不孕症基因的檢測。檢測結果血液染色體無異常,但個案的Y染色體不孕症基因-AZF基因卻檢驗出突變:AZF基因的AZFc區段重複,故個案與太太後續到醫學中心進行不孕症治療。

 


遺傳模式

Y染色體之長臂上Yq11區段涵蓋了至少13個Y GENE轉譯的蛋白質和精原細胞有關,此區段可分為三部分:AZFa、AZFb、和AZFc,其缺失往往和男性不孕(寡精症)有關。Y染色體不孕症的精子狀況包含了:無精、嚴重的寡精(<1 x 106 sperm/mL semen)、中度寡精(1-5 x 106 sperm/mL semen),或輕微的寡精(5-20 x 106 sperm/mL semen)。

雖說AZF基因中大部分異常皆來自各區段的缺失,但區段的重複亦有可能造成無精的症狀,其中AZFc的區段為相對不穩定的一段區域,因為該區段的重複次數高,所以重組之機會亦較高,雖然AZFc區段的缺失是男性無精症中最常見的因子,但文獻中亦有提及若為單純AZFc區段重複的患者,也會導致造精功能異常之風險,故成為一男性不孕症之危險因子。

 

病理

Y染色體不孕症(AZF GENE)男性發生率為1/2,000~3,000,多半無家族病史,但不論是自然受孕或利用人工生殖技術孕育出下一代,子代女性完全正常,但男性則100%具有同樣突變。以外型而言,Y染色體不孕症的男性外觀無特殊異常,至多睪丸看起來稍小而已。

目前可藉由人工生殖技術達成受孕的目的,例如:試管嬰兒(IVF),卵細胞質內的顯微注射(ICSI)等方法。其中無精蟲症患者,可先經由副睪丸顯微取精或睪丸取精後,再藉卵細胞質內顯微注射方式受孕。而受孕成功後,其Y染色體缺損的情形將不可避免的遺傳至男性子代,其子代Y染色體缺損的情形可能更擴大。因此患者應及早進行睪丸取精手術,及預做精蟲冷凍。並且更重視遺傳諮詢的重要。

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家族圖譜

1

 

AZF基因報告_頁面_1AZF基因報告_頁面_2染色體

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