【馬凡氏症候群】也有另一個簡稱叫『麻煩症』(發生率1/10000-1/5000)是種顯性的罕見遺傳疾病,也有50%的機率遺傳給下一代,患者給人第一眼的印象便是在身材又高又瘦,除此之外深度的近視,眼內水晶體脫垂,甚至造成視網膜剝離而雙眼失明亦為常見,但其中又以主動脈,韌帶以及眼睛的睫狀體(Ciliary zonules)最多,這些也是馬凡氏症候群產生最多臨床症狀的部位。

30歲的林小姐2016年6月來禾馨就診時,詢問了有關馬凡氏症候群症狀相關問題,聽完醫師說明後,懷疑丈夫也是馬凡氏症候群患者,因夫家族大多數都死於主動脈剝離,而先生本身於18歲發生第一次自發性氣胸,接著也接連發生二次分別於2011年心包膜積水加上主動脈擴大,進行人工血管+瓣膜置換術;2014年腹主動脈剝離,進行血管置換,雖有定期追蹤卻未進行基因診斷。

林小姐本身已懷孕7週,也明白這症狀是具遺傳風險,擔心會遺傳給寶寶,當下就要求第一次產檢及絨毛採樣進行基因確診,則先生抽血進行FBN1基因診斷,但遺憾的是最終報告顯示寶寶仍被確診為馬凡氏症候群症狀,經夫婦討論後決定進行中止妊娠。


遺傳模式

其實馬凡氏症候群在台灣發病率並不少於國外。誠品創辦人吳清友也是先天性麻煩症候群患者之一,此病目前已知為基因fibrillia-1-gene的突變所造成,此病除了可由分子生物研究早期發現外,臨床上的症狀前診斷有三個特徵:1.在骨骼方面:體型特別高瘦,手腳及手指特別長(俗稱蜘蛛指)2.眼睛方面:早期有深度近視3.心臟方面:早期易有心臟的二尖瓣脈脫垂、昇主動脈擴大

病理

疾病呈現的變異性極大,視患者基因突變點的位置而定;嚴重者可能剛出生就死亡,有的早期一點都看不出來,,相對於馬凡氏症候群的孕婦,建議透過遺傳諮詢及產前基因來輔助確定診斷,在懷孕期間自然有其必要性及幫助,但絕大多數是在三、四十歲時才會有明顯的心臟問題,許多病友因症狀導致的體型高大緣故,往往被挑選為運動校隊或選手,在密集嚴格的訓練下,反更加重及提早了心臟併發症的產生。甚至是到了昇主動脈破裂,才被發現罹患馬凡氏症。如果能早期診斷與早期治療,並避免劇烈運動,將可減緩併發症發生的時間。

此為禾馨醫療個案 非經同意請勿轉載

個案圖譜

馬凡氏症1.png

絨毛基因報告

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