關於帶因檢測

關於帶因檢測

好的

一直很多人問這題所以我們繼續聊

前幾天有跟大家談到遺傳疾病

我發現大部分人都已經知道如果有家族病史要找專門的醫師來釐清以避免遺傳性的問題

但我今天要聊的是另外一個重要觀念

沒有家族史不代表不具有某種特殊的遺傳性疾病喔

這樣說好了

如果你是顯性遺傳疾病

當然比較容易從家族病史問出來

畢竟只要上一代有某種問題大概下一代就有一半的人會有

不過其實也不一定

畢竟還是有外顯率的問題(penetrance)

不過這部分我們今天就不討論

至於性聯遺傳疾病

就像血友病裘馨氏肌肉萎縮症還有紅綠色盲蠶豆症等等

都是屬於這一類

前幾天也聊過血友病

理論上也可以問出家族史

但現在由於大家都生得比較少

所以其實依賴家族史也不一定可靠

今天重點要談另外一類

隱性遺傳疾病

基本上這一類疾病大概從家族史就幾乎是問不出來了

為什麼呢

因為隱性遺傳疾病就是要夫妻兩個人都是某種特殊疾病的帶因

帶因一般不會有症狀

所以家族史問不出來

（海洋性貧血帶因會比較容易貧血算是一種例外但帶因不會致命

（但即便是這樣你去問貧血家族史常常也都不準畢竟貧血的原因很多很多人也搞不清楚

但如果夫妻雙方碰巧都是某一種特殊疾病的帶因

每生一胎就會有¼重症的機會

所以

這時候帶因篩檢就很重要了

只是過去受限於技術

我們只能篩檢某幾種特殊的疾病

譬如說海洋性貧血脊髓性肌肉萎縮症X染色體脆折症等等

但現在隨著科技的發展我們可以篩檢越來越多的疾病

有多少？

不用問你會怕

但

到這裡又有很多人問了

蘇醫師蘇醫師我需要篩檢多少種疾病呢？我這種需要做嗎？我那種需要做嗎？

我喜歡這樣說

這就是一種買保險的概念

即便你買車你也可以自己選擇你要買第三責任險還是要買全險即便全險還有分很多種是吧

你家裡的房子有保火險地震險嗎

這沒有標準答案吧

每個人想法也不一樣

重點是

醫療人員只能盡量解釋每種檢查的意義和你所擁有的選擇讓你知道

但不能幫你決定

（你去便利商店不會請店員幫你決定你要買什麼吧

你得自己去試著了解每種檢查的意義

然後自己決定

畢竟作檢查都還是要花錢

而且花的是你的錢

人生是你自己的

就醬

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以上
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