台灣常見的單一基因血液遺傳疾病之一,此疾病為體隱性遺傳,台灣大約有6%的人口帶這種基因,帶因者的身體狀況通常與一般人類似,而重症的人才會有明顯的症狀產生。以前稱為「地中海型貧血」,但實際上這種疾病除了地中海沿岸的居民之外,在非洲、東南亞、中國大陸及台灣等許多國家,都十分常見,因此現在漸漸地正名為海洋性貧血。

33歲的小芯(以下稱個案)原本於三總定期產檢,當時因為早唐風險值過高(T21-1/41),進行了羊膜穿刺,染色體與晶片檢測皆無異常,因32週時決定在本院生產,遂轉至本院進行規則產檢,後因為個案非規則本院產檢,本院護理人員確認個案過往抽血報告時,發現個案平均紅血球值(MCV):67.2,案夫則表示未檢測過自身MCV數值,故當天以急件檢驗案夫之MCV值:59.9。因夫妻雙方MCV皆小於80,故34週時個案與先生共同進行地中海型貧血基因檢測,結果個案本身為甲型海洋性貧血帶因者合併缺鐵性貧血;而先生為甲性海洋性貧血合併乙型海洋性貧血帶因者,因兩人皆為甲型帶因者,於是進行寶寶的胎兒基因檢測,被確診為『中型甲型海洋性貧血合併輕型乙型海洋性貧血』。當天胎心音監測發現,胎心音很平,無變異性,診斷為子癲前症。故建議個案盡快進行剖腹產,並於37週時剖腹生產,產後再回診追蹤。


遺傳模式

海洋性貧血乃因血色素中的血球蛋白鏈的合成缺陷所引起的先天性病變,紅血球變小而導致貧血。主分佈於地中海沿岸、台灣、中國大陸長江以南和東南亞一帶,為台灣常見的單一基因遺傳疾病之一,在台灣帶因率約5%~8%,其中甲型 (α型) 5~6%,乙型 (β型) 1~2%,重型 (β型) 海洋性貧血患者。當夫妻為同型帶因者(α或β型),則每次懷孕,其胎兒有1/4機會完全正常,1/2機會成為帶因者,1/4成為重症患者;若夫妻為不同型的帶因者(一個α型一個β型),則胎兒至多為甲型合併乙型的帶因者,並不會有嚴重的貧血症狀產生。海洋性貧血患者,因所遺傳到異常基因的多寡,會出現輕重程度不同的貧血。依照貧血的程度有輕型海洋性貧血、中型海洋性貧血、重型海洋性貧血的區分。

病理

  • 甲型輕型海洋性貧血:

大部份帶因者是沒有任何的症狀,只有少部份人有輕微貧血,是不需要接受治療。

  • 甲型中型海洋性貧血:

患者的臨床表現有很大的個別差異;有些不需要或極少需要輸血,而有些則需不定期輸血。部份個案甚至需切除脾臟,以減緩紅血球的破壞,降低輸血的頻度。

  • 甲型重型海洋性貧血:

胎兒時期因為體內沒有α基因,無法製造α血紅蛋白鏈,因此完全沒有辦法製造的血紅素,這一類的胎兒會因胎兒水腫而被迫終止或出生不久就會死亡的。

對於這種先天遺傳疾病最好的對策是「預防重於治療」,就是早期發現海洋性貧血症的帶因者,我們可經由孕婦產前檢查及婚前健康檢查來篩檢,若夫妻為同型海洋貧血帶因者,則孕婦必須接受絨毛採樣、羊膜穿刺或胎兒採血,以對胎兒作產前診斷及進一步之遺傳諮詢。

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