每50人中有1人為攜帶者 這種遺傳病形勢嚴峻

2018/04/23  kknews.cc 健康界

推動SMA普篩,讓人間少些SMA,多點陽光多點愛!

沒有什麼事情比眼睜睜看著自己的孩子因呼吸衰竭而死更令人恐怖的了。現代,大部分人都能體面的死去,而有那麼一部分人,卻因為患上脊髓性肌萎縮症而無法享受體面的死亡。

脊髓性肌萎縮症,英文簡稱為SMA,是一種會導致肌肉無力和萎縮的運動神經元性疾病。由於脊髓前角運動神經元的退化凋亡,導致SMA患者的肌肉無力和萎縮。患者下肢無力通常較上肢無力更為嚴重。如果延髓受累還會影響吞咽功能。隨著病情的發展患者呼吸肌受累,將導致不同程度的呼吸功能下降,表現為咳嗽無力、氣道分泌物排出困難、呼吸功能下降、睡眠呼吸障礙等,同時增加患者罹患呼吸道感染和肺炎的風險。患兒通常死於呼吸功能衰竭。

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(首都兒科研究所宋昉教授做「SMA現狀與未來」主題報告)

為增強大家對SMA的了解、提高預防SMA的意識,4月15日在北京召開「SMA篩查元年——全國SMA攜帶者篩查研討大會」,會上來自全國各省市的100餘名行業專家就SMA的現狀、未來,及SMA疾病的產前篩查診斷等熱點話題進行了深入探討。

攜帶率、致病率雙高

SMA是常染色體上的隱性遺傳病,意味著SMA攜帶者是沒有任何症狀的正常人,但是他們生育下來的孩子卻有患病的可能。

據統計,國內SMA攜帶者的機率大概為1/50,相當於每一個中學班級里有一位同學就有可能是攜帶者,如果兩位攜帶者結婚生子,每一位孩子都有1/4的機率是SMA患兒。

「據數據推算,國內大概有3000萬名SMA攜帶者,3萬至5萬名SMA患者。」宋昉介紹,「其中85%以上的患者都是嚴重的Ⅰ型或者Ⅱ型,而90%以上的Ⅰ型患者(僅攜帶2個SMN2基因拷貝時)會在2歲內死亡。」

國外治療代價昂貴,國內尚無直接治療藥物

罕見病向來治療藥物少、價格昂貴,那麼SMA的治療藥物情況如何呢?

宋昉表示,「從2001年開始,國外就開始進行治療SMA的基因藥物研究,至今在www.curesma.org上能夠查找到的藥物共有18種,其中6種進入了臨床試驗, 1種已經上市(Spinraze)用於臨床治療。約90%以上的SMA患者均需要接受藥物治療,但是治療費用讓人望而卻步。在美國,使用Spinraze治療SMA患者,第一年的藥費為75萬美元,隨後每一年的藥費都需要37.5萬美元。」可以說SMA不光摧毀患者生命,還讓全家人背上巨額債務。

在國內,情況或許更糟。宋昉向健康界表明,國內目前沒有治療SMA的上市藥物。近年,一些醫院積極地開展了SMA的臨床管理,這些措施在一定程度上能夠改善和維持患兒受累器官的功能,但尚無法根治SMA。

呼吸功能評估和干預:在2017年底,美國的SMA患者護理共識面世後,美兒SMA關愛中心將聯合國內各大型醫院逐步推廣。宋昉介紹,在首都兒科研究所,剛被確診SMA的患者,會被建議儘早進行呼吸功能評估,判斷是否需要呼吸干預。對於需要呼吸干預的患者,建議儘早使用咳痰機、無創呼吸機等來維持呼吸功能,推遲呼吸衰竭的速度。

康復干預:針對SMA患者的康復療法有很多,如各種康復訓練、水療康復、專用護具等等,宋昉介紹,適合大部分SMA患者的是水療康復,利用水的浮力既能保護脊柱、又能起到鍛鍊肌肉的作用。

骨骼管理:SMA患者肌肉無力導致關節攣縮,很容易造成脊柱變形,壓迫心肺進一步導致心肺功能衰竭。宋昉推薦,儘早使用合適的護具對於維護骨骼和關節的功能,延緩骨骼畸變也很重要。

多級預防有望阻擊SMA

由於SMA攜帶率致病率雙高、治療困難、成本高昂,給家庭和社會都帶來了沉重負擔等因素,預防SMA的工作刻不容緩。如何預防SMA,宋昉介紹了國外開展SMA預防的經驗,希望業內人士能夠有所啟迪。

美國ACMG協會(美國醫學遺傳學與基因組學學會)於2008年已經開始推廣SMA攜帶者普篩,並取得明顯效果;2017年,美國ACOG(美國婦產科學會)則推薦所有備育或已育女性全部進行SMA篩查。

在台灣地區,SMA篩查的開展甚至比美國還早,2005年開始,蘇怡寧教授就領頭開展了台灣地區的普篩項目,目前台灣地區已經進入普篩階段。對此,江門市婦幼保健院醫學遺傳中心主任、醫學遺傳學博士唐佳深有感觸:「美國、台灣等進行的普篩結果表明,SMA攜帶者篩查可以大大減輕因SMA患兒出生而造成的家庭和社會負擔。」

「遺傳病預防共有三級。」宋昉在大會上談到,「一級預防指婚前或者孕前夫妻雙方進行攜帶者篩查,一旦夫妻雙方為攜帶者,則需主動採取措施,防止生育出遺傳病患兒。二級預防指孕婦在產前進行篩查結合基因診斷,倡導優生優育,防止患兒出生。三級預防指對新生兒進行篩查,對患有疾病的患兒及早進行治療干預,使其健康成長。」

三級預防中,哪一級最重要?在兒科領域進行SMA一線研究和診斷的宋昉給出了自己的看法,二級預防對於SMA家庭來說是最迫切需要的,特別是那些家族裡面有SMA患者的准爸媽,一定要在懷孕前做篩查,避免SMA患兒的出生。

原文網址:https://kknews.cc/zh-tw/health/3lblnl8.html

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