快速基因篩檢法 篩檢肌肉萎縮症快又準

2007/03/02  中國時報          李盛雯/台北報導

一家三個小孩都是脊髓性肌肉萎縮症(SMA)患者,陸續坐上輪椅,面對未知的明天,這是許多SMA家庭的寫照。根據估計,台灣至少有數萬名SMA患者,如果可接受基因篩檢,將大幅減少悲劇家庭發生。

中華民國肌萎縮症病友協會理事長林榮祥正推動基因篩檢法,希望將準確率高達九成以上的基因篩檢納入政府篩檢政策。

林榮祥的三個孩子都是帶有SMA基因,大女兒28歲,幸運未發病;二兒子26歲,已經氣切,住在醫院小兒子去年的昨天猝逝,只有23歲。

小兒子過世周年,想起他在20分鐘內病情急遽變化,從一個好好的人,忽然就消失了,林榮祥仍舊十分悲傷。像林家這樣,一家不只一個SMA孩子的家庭,還包括邱家。

54歲的邱顯詔和53歲的邱玉燕是一對四年級的兄妹檔,兩人都是從小發病,現在離不開輪椅。

邱媽媽快80歲了,對這兩個孩子還是放心不下,當初沒有任何篩檢工具,老大生下來不會走路,已是一大打擊,沒想到老二也一樣,讓她無語問蒼天。

好在邱顯詔和邱玉燕的個性都很好,病了50多年,對人生也看得很開。玉燕的右手還有功能,她最愛編織,還可以教學,笑口常開。邱顯詔則申請了賣公益彩券,希望自食其力。

SMA是全球第一大自體隱性遺傳疾病,在台灣僅次於海洋性貧血,是第二大自體隱性遺傳疾病,台大研究發現,每25到30人就有一人帶有SMA遺傳基因。如果父母雙方都帶有這種基因,將有四分之一的機率生下病童。

台大醫院基因醫學部主治醫師蘇怡寧指出,SMA從剛出生到成年都可能發病,病情從肌肉無力到呼吸吞嚥困難因不同的型別而異,最重嚴重者會因無法呼吸而早夭。SMA無藥可醫,但蘇怡寧發明的快速篩檢法則具有又快又準的特性,可以在10天內驗出是否帶因。

對「快速基因篩檢法 篩檢肌肉萎縮症快又準」的一則回應

Add yours

發表迴響

在下方填入你的資料或按右方圖示以社群網站登入:

WordPress.com 標誌

您的留言將使用 WordPress.com 帳號。 登出 /  變更 )

Google+ photo

您的留言將使用 Google+ 帳號。 登出 /  變更 )

Twitter picture

您的留言將使用 Twitter 帳號。 登出 /  變更 )

Facebook照片

您的留言將使用 Facebook 帳號。 登出 /  變更 )

連結到 %s

Create a website or blog at WordPress.com

向上 ↑

%d 位部落客按了讚: