【進行性神經性腓骨肌萎縮症 Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT1A)】此疾病通常無性命危險，也幾乎不會傷害腦部功能。高足弓（high arched foot）通常為第一表徵，也有患者為扁平足，腳部呈現拱形及易彎曲的腳趾頭。由於末端神經逐漸退化，緩慢地喪失正常手腳功能，末端肌肉因而無力，肌腱反射漸漸消失，遠端肌肉消瘦且薄，影響患者行走能力，跌倒或扭傷是常見之事。

2011年小萱懷孕28週時突然無法行走，當時疑似神經壓迫，生產後雖即可恢復行走，可是卻無法穿高跟鞋，此狀況直到2016年7月時，小萱行走以必須依靠需輔具，右腳足弓特別隆起且右手無力，因常年居住美國，在當地做檢查被確診罹患進行性神經性腓骨肌萎縮症。因小萱再次懷孕，趁來國期間至禾馨門診諮詢，並考慮進一步做絨毛採樣。

遺傳模式

Charcot-Marie-Tooth 氏症（簡稱CMT）是一種體顯性遺傳之疾病，發病年齡為5-25歲，根據周邊神經受損的部位，分為兩類：

1. 脫髓鞘病變，即為神經細胞外層發生病變而導致。CMT type 1為此類型，屬於體染色體顯性遺傳，為CMT中最為常見的類型；
2. 軸突退化，即神經細胞本身發生病變所致。

病理

此疾病雖不致於有性命危險，常見臨床症狀包括：高足弓（但也有患者為扁平足）、腳部呈現拱形、易彎曲的腳趾頭。由於末端神經逐漸退化，病患往往會緩慢地喪失正常手腳功能：末端肌肉無力、肌腱反射消失、遠端肌肉消瘦且薄，這些症狀會影響病患行走能力，所以跌倒或扭傷極有可能發生。

有些病患會有喪失感覺中樞功能，例如觸覺，病患無法感受溫度變化，或是受傷不自知。由於肌肉萎縮、活動下降及循環變差，可能有手腳冰冷現象或是腳部水腫情況，而呼吸肌無力的情況較為少見，目前無根治的治療方式，僅能靠物理或復健治療。

如有相關病史的懷孕媽媽，建議詢遺傳諮詢，針對過去病史、家族史詳細地問診是很重要的，除了身體檢查外，更需要基因分析來確定診斷。

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