【進行性神經性腓骨肌萎縮症 Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT1A)】此疾病通常無性命危險,也幾乎不會傷害腦部功能。高足弓(high arched foot)通常為第一表徵,也有患者為扁平足,腳部呈現拱形及易彎曲的腳趾頭。由於末端神經逐漸退化,緩慢地喪失正常手腳功能,末端肌肉因而無力,肌腱反射漸漸消失,遠端肌肉消瘦且薄,影響患者行走能力,跌倒或扭傷是常見之事。

2011年小萱懷孕28週時突然無法行走,當時疑似神經壓迫,生產後雖即可恢復行走,可是卻無法穿高跟鞋,此狀況直到2016年7月時,小萱行走以必須依靠需輔具,右腳足弓特別隆起且右手無力,因常年居住美國,在當地做檢查被確診罹患進行性神經性腓骨肌萎縮症。因小萱再次懷孕,趁來國期間至禾馨門診諮詢,並考慮進一步做絨毛採樣。


遺傳模式

Charcot-Marie-Tooth 氏症(簡稱CMT)是一種體顯性遺傳之疾病,發病年齡為5-25歲,根據周邊神經受損的部位,分為兩類:

  1. 脫髓鞘病變,即為神經細胞外層發生病變而導致。CMT type 1為此類型,屬於體染色體顯性遺傳,為CMT中最為常見的類型;
  2. 軸突退化,即神經細胞本身發生病變所致。

病理

此疾病雖不致於有性命危險,常見臨床症狀包括:高足弓(但也有患者為扁平足)、腳部呈現拱形、易彎曲的腳趾頭。由於末端神經逐漸退化,病患往往會緩慢地喪失正常手腳功能:末端肌肉無力、肌腱反射消失、遠端肌肉消瘦且薄,這些症狀會影響病患行走能力,所以跌倒或扭傷極有可能發生。

有些病患會有喪失感覺中樞功能,例如觸覺,病患無法感受溫度變化,或是受傷不自知。由於肌肉萎縮、活動下降及循環變差,可能有手腳冰冷現象或是腳部水腫情況,而呼吸肌無力的情況較為少見,目前無根治的治療方式,僅能靠物理或復健治療。

如有相關病史的懷孕媽媽,建議詢遺傳諮詢,針對過去病史、家族史詳細地問診是很重要的,除了身體檢查外,更需要基因分析來確定診斷。

此為禾馨醫療個案 非經同意請勿轉載

個案圖譜

(CMT1A).png

 

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