第一孕期妊娠風險評估於懷孕第一孕期(11~13週)進行,檢測項目除抽血外,另增加超音波檢測。估算結果即可用來判... Continue Reading →

裘馨氏肌肉失養症(Duchenne Muscular Dystrophy,簡稱DMD)是法國神經學專家裘馨於1... Continue Reading →

【Y染色體不孕症(AZF GENE)】男性不孕成因分為遺傳性和非遺傳性。遺傳性則與DNA變異、Y染色體異常有關... Continue Reading →

【類血友病】雖不是一個嚴重的疾病,但是卻不容忽略,因為它可能會引起許多不必要的治療或輸血。 2017年9月黃先... Continue Reading →

【甲型海洋性貧血-特殊帶因】一般人對海洋性貧血的固定觀念都是從重度乙型海洋性貧血的病童而來,認為海洋性貧血是很... Continue Reading →

【甲型海洋性貧血α-Thalassemia】台灣常見的單一基因血液遺傳疾病之一,此疾病為體隱性遺傳,台灣大約有... Continue Reading →

【雷特氏症候群 (RETT SYNDROME)】為一罕見的複雜性神經系統疾病,好發於女性,患孩通常在一歲以後有... Continue Reading →

【馬凡氏症候群】也有另一個簡稱叫『麻煩症』(發生率1/10000-1/5000)是種顯性的罕見遺傳疾病,也有5... Continue Reading →

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