皮爾羅賓氏症

35歲的陳小姐(以下稱個案)2016年時懷孕做了初期唐氏症篩檢，發現第22號染色體檢出異常，醫師說明胎兒在超音波上無特殊異常，染色體異常來源懷疑可能為胎盤，建議密切追蹤胎盤功能，若仍有疑慮，可考慮22週時實行臍帶採血。

由於個案也至○○診所門診詢第二意見，後續追蹤個案回覆○○診所確診寶寶罹患皮爾羅賓氏症（Pierre Robin Syndrome；PRS），與丈夫經討論仍決定要生下寶寶，但個案28週後出現胎盤鈣化情況，於是幾乎每週回診追蹤，直到34-35週回診發現幾乎沒有羊水，後撐至36週因胎動過少急診入院催生，經29小時尚未分娩，緊急剖腹娩一名男寶寶。寶寶出生後有體重輕、無肛症、顎裂、右側疝氣、左側隱睪等症狀，分別進行了四次手術，待寶寶9公斤時須在進行顎裂、左側隱睪手術，後續於○○醫院小兒科、外科及耳鼻喉科追蹤病況。

22號染色體重複是第一孕期間自然流產中最常見的染色體異常，完全型第22號染色體三倍體（Full Trisomy 22），其多數胎兒於第一孕期即自然流產，即使活產也無法存活太久。鑲嵌型第22號染色體三倍體（Mosaic Trisomy 22），表示胎兒的部分細胞多一條第22號染色體，懷孕期間呈現胎兒宮內生長受限（IUGR）、單一臍動脈、泌尿系統異常、尿道下裂等，出生後往往合併嚴重的多重器官異常，如：小頭、過長過寬過為扁平之中臉發育、耳朵發育不全、耳前竇、唇顎裂、肛門閉鎖、尿道下裂、心臟血管異常、生長遲滯、神經發育遲緩、消化道異常、癲癇等。

另罹患皮爾羅賓氏症的原因很多，大多與下顎發育有關的染色體或基因突變有關，其他外在環境問題而產生畸胎因子亦有影響可能，例如母親於妊娠期抽煙、喝酒、不當用藥等皆可能導致此一疾病；子宮內有纖維瘤或有雙角子宮等也可能干擾胎兒下顎之發展。此症目前並無藥物治療，只能針對症狀治療，懷孕時應接受完整檢驗，及後續的遺傳諮詢。

若寶寶未合併其他症候群，只是單純皮爾羅賓氏症，智能上應為正常，需注意其飲食與呼吸的問題，並定期於小兒科、耳鼻喉科、復健科(語言治療)等追蹤有無其他併發症的產生，通常預後良好。

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參考資料

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