癌症基因檢測已成為臨床上檢驗癌症的標準工具,以此獲得的資訊可協助制定治療方針。誘發癌症的基因突變可分為兩大類:第一類是從父母方遺傳到生殖細胞系突變;第二類是因為老化、抽菸或其他環境影響所造成的體細胞突變。基因變異常會衍生為惡性腫瘤,而大多數人罹患癌症的原因來自體細胞突變。

阿偉2016年9月員工健檢時胸部X光發現異常,且癌症指數過高,進一步診斷罹患縱膈腔神經內分泌瘤第四期且有淋巴轉移,以化療和放療治療,雖有做過多發性內分泌腫瘤相關的基因檢測(NET基因和MEN1基因),但結果皆無找到異常,亦即以遺傳性來說,並非此兩個基因的突變造成阿偉的癌症。2017年2月進行左側開胸手術,並持續追蹤。同年10月發現右側腎上腺有腫瘤,2018年1月抽血進行癌監控+檢測,顯示出有基因突變點位,隨後進行手術摘除右側腎上腺腫瘤。同年05月再進行癌監控檢測,結果顯示已不具基因可疑突變點位,醫師評估後續持續追蹤即可。

神經內分泌瘤 (Neuroendocrine tumor; NET),屬於一種由神經內分泌細胞與神經細胞所衍生出的類癌腫瘤(Carcinoid),可能為良性也可能為惡性,多好發於腸道,但亦可能於胰臟、肺部、和身體其餘部位發現。而縱膈腔(mediastinum)神經內分泌瘤歸類於胸線神經內分泌瘤Neuroendocrine tumors of the thymus (tNET) 和 mediastinum,是非常罕見的一種神經內分泌瘤。

縱膈腔神經內分泌瘤可能的來源為

  1. 胸腺
  2. 縱膈腔的節前構造
  3. 胚胎時期的縱膈腔內所有的腫瘤

此類神經內分泌瘤多半發生於中年男性(男女比為3:1 ),大約30%的患者無症狀,大多是因為賀爾蒙異常,或局部看到病灶才發現患者患有類癌腫瘤,類癌腫瘤具有以下特性:

  1. 單側,通常意外發現或是常規胸部X光檢查時發現
  2. 可能有胸廓結構位移或受壓的症狀
  3. 症狀可能和內分泌失調相關
  4. 可能有症狀遠端轉移的情形,例如:肝臟、肺臟、胰臟、肋膜、或骨頭

患者大多為偶發性個案,少部分具有家族病史,其中最常見的是多發性內分泌腫瘤第一型和第二型,這兩者皆為體顯性遺傳,若親代患有,則子代不分男女遺傳的機會皆是二分之一。目前治療方式為針對病灶進行外科手術切除、化療以及放療。

若家族出現病史,更需要癌症基因檢測判定子代是否具遺傳機率。

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家族圖譜

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參考資料

NET+MEN1

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