白化症
今天專業文
文長不喜勿入
（不然可能很多人會忘記我的專長是基因診斷而不是打屁還是廟公
先說關鍵字
帶因篩檢
好
開始
前幾天
在門診有一個媽咪來諮詢
因為家族裡有白化症的遺傳
（哥哥姐姐都是但她自己沒有
要詢問懷孕要如何避免
說實話
這個問題真的很簡單但也是很複雜
複雜的地方在哪裡？
因為白化症有很多型有隱性遺傳也有性聯遺傳
這兩種遺傳模式不一樣所以有點複雜
簡單的地方在哪裡？
現在透過基因診斷就可以搞定
那我做羊膜穿刺可以知道這個疾病嗎？
可以
但是也不可以
可以的地方在於
透過羊膜穿刺你拿到胎兒的DNA當然可以做診斷
但不可以的地方是
如果你不知道基因突變在哪裡
用一般我們進行染色體或是基因晶片的檢查都是無法的
除非你是進行全外顯子定序（WES)
（這個目前費用很高而且也還有一些問題必須解決目前不是產前診斷的主流
（太複雜了我今天不說了以後有機會再說
（請注意不是套個NGS就是WES
(外面唬人的很多這個我就不方便多說
懂？
很多人都會誤會做羊膜穿刺就是包山包海什麼都可以檢查
錯
羊膜穿刺最基礎是做23對的染色體檢查
基因晶片可以看到更細微的微缺失
但單基因突變偵測又是另外一件事
（這就好像全台灣人都對台積電的晶片琅琅上口但應該沒有人多少人真正搞得清楚幾奈米
（今天不聊這個有需要之後再說
你不知道敵人在哪裡你就沒有辦法做檢查
那我要如何知道敵人在哪裡呢？
帶因篩檢。
像這對夫妻
在懷孕早期的時候媽咪做了帶因篩檢
結果發現自己是白化症第二型的帶因
因為這是隱性遺傳
帶因不會發病
你也沒有機會從家族史去發現
所以我們請先生也做了完整的基因檢測
結果發現先生也是帶因
如果夫妻雙方都是帶因
在這個情況下每生一胎寶寶不分男女就是有¼的機會會罹患白化症
這時候
我們就會透過遺傳諮詢
讓父母親了解風險之所在
如果需要
就會進行羊膜穿刺或是絨毛取樣
或是在下一次懷孕之前利用胚胎著床前基因診斷來去避免風險
再說一次
很多人還是會覺得說那我直接做羊膜穿刺就好了
幹嘛搞得這麼複雜
錯
大錯特錯
如果你不經過帶因檢測這個程序知道你是哪個基因帶因
用標準的羊膜穿刺進行染色體檢查即便加上基因晶片都是沒有辦法篩檢出來的
所以
請不要隨便告訴別人你做羊膜穿刺就對了它可以偵測所有的疾病
這是錯誤的觀念
再說一次
如果你在乎這件事
帶因篩檢很重要
我相信大家還是會有很多疑慮
我不意外
畢竟這真的很專業
有問題請在下面留言區提出感恩蛤
我盡量回答
我該去工作了
今天先醬
蘇怡寧醫師愛碎念 
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