我投入基因診斷的起點

我投入基因診斷的起點
解決臨床難題是醫學研究的核心

昨天看到陳醫師寫這篇文章
二條線閨蜜陳菁徽醫師
剎那間
我這老人的回憶魂就又被觸動了
所以
就又開始碎念了起來請大家包涵

畢竟
這可是我這輩子決心踏入基因診斷領域的起點啊
https://www.facebook.com/100063709762285/posts/470170561783265/?d=n

還記得
快30年前吧
當時我還是一個傻不隆冬的菜鳥住院醫師

有一位媽咪在門診
一直歇斯底里的哭著說我不能生這個小孩我的家庭會毀掉⋯⋯

這個景象
我一輩子都忘不了
當時的我
很疑惑
不知道到底發生了什麼事

結果
搞清楚了之後
原來
這位媽咪是裘馨氏肌肉萎縮症的帶因
這是一種性聯遺傳的疾病
女生帶因沒事
但如果生男寶寶會有一半的機會罹病
出生的時候都好好的
等到兩三歲之後才開始會有症狀
一般到20歲前會因為呼吸衰竭離開
http://www.sofiva.tw/裘馨氏肌肉萎縮症/

而這位媽咪就是因為前一胎生了一個男寶寶
因為罹病
婆家無法接受
所以婚姻也因此結束

這是她第二次婚姻
她無法接受絨毛穿刺結果是男寶寶的事實
二分之一罹病的風險
她不願意再次賭上她未來的人生

回顧一下
在三十年前
基因診斷的技術只停留在染色體
關於這類單一基因診斷技術才開始萌芽

這一幕
一直在我腦海裏
無法忘懷

也因此
我就這樣
走上了當一輩子基因診斷職人的不歸路

這三十年來
從一個懵懵懂懂菜逼巴什麼都不懂的住院醫師
到唸博士班有幸至中央研究院開啟我基因研究的啟蒙
到回台大從零開始創建自己的基因實驗室
到成為應該是台灣發表最多關於產前基因診斷論文以及技術開發引進的研究團隊
到十年前我毅然決定離開舒適圈創立慧智基因用商業運轉模式希望替基因診斷的發展再注入更多發展的生命力與活水

這一切的一切
我沒有忘記我的起點與初衷

而最近
我們開啟生殖醫學的領域
也就是希望補上這塊拼圖
讓生殖醫學和基因醫學可以進一步完美結合攜手前行

謝謝你們
我的夥伴們
謝謝你們一起幫我逐夢

三十年過去了
我
算是沒有對不起自己的夢想吧
我
還是堅守在自己選擇的那條路上
我還是那個我

好的
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