先天性水皰症,或稱做先天性表皮鬆解症、先天性表皮鬆解性水皰症,英文名稱Hereditary epidermolysis bullosa,它是由一群表現不同的水皰病所組成,一般臨床上可以簡單分成瘢痕型及非瘢痕型兩類。

擁有自己孩子對陳小姐來說是盼望也是奢求,2014年7月第一個寶寶出生,第二天身上就開始出現傷口和水泡,皮膚變薄;出生至第八天轉診至臺大進行檢測,之後身上的水泡越來越多、傷口遍及全身,因感冒腹瀉,確診罹患罕見疾病遺傳性表皮分解性水皰症(俗稱泡泡龍)。

出生69天後離開;第二胎及第三胎皆因不明原因離開人世,接二連三的噩耗無非是對陳小姐是極大打擊,對罕病家庭而言,生育健康下一代是最大的心願,陳小姐仍持樂觀面對,始終相信有機會懷上健康寶寶,2017年9月如願懷上第四胎故前來產檢,檢查中發現與第一胎的狀況相同,與醫師討論後決定進行D&E,利用流產物先檢測晶片用已確認染色體是否有異常,報告並無異常,之後則利用第一胎的絨毛採樣檢體與第四胎流產物檢體進行泡泡龍次世代定序基因檢測,確診陳小姐及先生皆為帶因者(LAMB3gene carrier)


遺傳模式

體無完膚,可以說為先天性水疱症(Hereditary Epidermolysis Bullosa)下了最傳神的註解。
此疾病遺傳模式為體隱形遺傳模式,若父母皆為帶因者,子代不分男女皆有1/4的機會為重症患者、1/2的機會為無症狀之帶因者、和1/4的機會具有正常的基因型,3.59/1,000,000的盛行率,73%的死亡率。

病理

此疾病是罕見遺傳性疾病,並非傳染性疾病。病人往往一出生後皮膚就異常地脆弱,稍微地摩擦就會造成破皮,或在數小時內產生腫大的水皰或血皰。有三型常見的EB,分別是單純型(EB simplex [EBS])、接合型 (junctional EB [JEB])、和失養型 (dystrophic EB [DEB])。其中最嚴重、需要長期照顧的一型為失養型,不只皮膚會起水皰、血皰,嚴重者連口腔、舌頭、食道、腸胃等黏膜部位也可能會起水皰,造成阻塞進食或斑痕狹窄現象,這種情形往往會持續一輩子。病患除了皮膚缺損、肢體障礙外,其他方面的發展皆與正常人無異。

對於患者的治療多為以支持性療法,目前醫學無法根治泡泡龍,僅能以減少新水疱的產生和避免破皮傷口遭細菌感染為治療原則。包括水疱傷口的換藥及避免感染;保護患者的皮膚受到剪力的傷害;針對肉芽組織使用類固醇外用藥膏、硝酸銀、電灼、或自體皮膚移植;若有咽喉攣縮之情形試情況進行支持療法或是氣切;心理支持性的鼓勵;疼痛的控制等,除此之外還須多科會診如此才能讓「痛」不欲生的程度,減至最低。

凡家族成員中患有先天性水皰症病史,建議懷孕前的遺傳諮詢、懷孕時的產前診斷、出生後的新生兒篩檢。

此為禾馨醫療個案 非經同意請勿轉載

個案圖譜

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P2-AA2 RISK

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AA2 SONO

P3-AA2晶片

 

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