【甘迺迪氏症（Kennedy Disease）】是一種性聯隱性遺傳疾病，由美國的甘迺迪醫師首次於1968年完整報告而得名，因為患者的脊髓和延髓會退化、神經細胞失去功能甚至壞死，而導致肌肉萎縮無力，所以又被稱為「脊髓延髓性肌肉萎縮症」（Spinal and Bulbar Muscular Atrophy；SBMA）。

小芳(化名) 2018年4月至已育有一女，因有計劃再懷第二胎，至禾馨懷寧進行遺傳諮詢，經了解小芳爸爸下肢無力多年，原以為是糖尿病造成末梢神經病變所導致，至台大神經科就診醫師懷疑甘迺迪氏症（Kennedy Disease），進一步基因檢測結果確診罹患罕見疾病甘迺迪氏症。依循遺傳模式，小芳本身一定是帶因者，安排PGD胚胎著床前基因檢測，來迎接新生命的誕生。

遺傳模式

甘迺迪氏症為X染色體性聯隱性遺傳，性聯遺傳是指缺損的基因位於性染色體上，而隱性遺傳是必須一對（兩條）染色體皆有缺損才表現病徵。女性患者須有兩條缺陷的X染色體同時集中在一起，才會發病；若只有遺傳一條有缺陷的基因，則是無症狀的帶因者，女性帶原者所生育的子代中，50%的男孩會罹患這個疾病，而有50%的女孩會為帶原者。但在男性則只需一條缺陷基因即會產生症狀，男性患者所生育的子代中，所有的女兒則皆為帶原者。

主要好發於男性，且多在青壯年發病，女性則多為無症狀或症狀輕微的帶因者。疾病發生率約為1/50,000，大多在30~50歲。有些患者會有胸部發育、不孕和睪丸萎縮情形。病徵與漸凍人（amyotrophic lateral sclerosis）相似易被誤診，但兩者差異漸凍人通常進展快速，且會有上運動神經元退化的徵象，也不會有男性女乳症及睪丸萎縮的現象。則甘迺迪氏症進展是漸進且緩慢，發病後可活三、四十年，但通常發病二十年後可能會需要使用拐杖或輪椅。

病理

患者發病後的病程進展大多緩慢且症狀多變，早期常見症狀包括：雙手不自主顫抖、行走困難或快跌倒樣、肌肉痙攣及皮下肌束自發性震顫，而患者肌肉無力的狀況常從近端脊髓開始延伸，之後臉部、舌頭和喉頭的延髓肌肉，可能因無力而導致患者吞嚥與說話困難，也因此容易引發吸入性肺炎，最終可能得終生倚靠輪椅或四肢癱瘓。因為雄性激素蛋白質無法正常作用，使得男性患者常有雄性激素缺乏及雌激素過盛的情形，故常會有男性女乳症、精蟲數量低與不孕等生殖系統的問題。除此之外，也有部分患者會伴隨非胰島素依賴型糖尿病。

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