關於帶因檢測

關於帶因檢測

來函照登

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蘇醫師您好

不好意思想請問

媽媽在12週前一定要做SMA及X染色體脆折症檢測嗎？？

在做羊膜穿刺的時候，能檢驗出寶寶是否有一定要做SMA及X染色體脆折基因嗎？？

如果能檢測那為什麼媽媽在12週前還要先抽血驗呢？

謝謝醫師

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好的

今天就來幫大家回答這個問題好了

其實這個問題也是一直有人問

今天統一回答

為什麼有些基因檢測我們會希望從父母親身上先進行檢測而有些檢測必須要從寶寶身上來進行呢？

簡單來說

如果是胎兒自己發生的疾病而不是遺傳來的

我們叫做自發性的疾病

我們就只能從寶寶本身來做檢查

譬如說唐氏症

當然

NIPS用媽咪的血來檢測唐氏症是另外一件事

這時候我們只是透過媽咪的血液來檢查寶寶

媽咪的血液只是一種媒介

所以基本上還是針對胎兒本身的檢查

但有另外一大類的疾病叫遺傳性疾病

那就不太一樣了

就如這次被提出來的

SMA和X染色體脆折症

這兩種疾病

一個是隱性遺傳

一個是性聯遺傳

雖然說X染色體脆折症這個病名裡面有染色體這個字

但從染色體檢查就是看不到

簡單來說

如果是遺傳性的疾病

從字面上來說就可以了解就是來自於遺傳

所以

我們會希望從父母親身上先得到答案

畢竟當父母沒有這個遺傳性的基因特徵

寶寶基本上幾乎就不會得到這類型的疾病

（我說幾乎

（在科學上有規律就會有例外

（但非常的少見可以忽略

（即便你不想忽略也在乎不完

所以

國際上的標準做法就是先從父母的血液中來做篩檢

你可以從寶寶身上去做嗎？

當然可以呀

問題是

這樣做是比較沒有效率的

現在並不是所有人都會做侵入性的檢查

（在國外已經是很少數

（這是世界的趨勢

（科技在進步能非侵入性就盡量非侵入性

而且從胎兒身上取得的檢體很珍貴

我們都會希望只進行一定要做的項目

（因為檢體也沒這麼多

你要順便當然可以順便

但還有其他更多的項目你要不要也順便一下

此外

時間也是考量

如果你是帶因而且早就知道

你會想要等到16週以後才檢查？

而且

另外一個最大的好處就是

如果你不只生一個小孩

你一輩子只需要做一次

但如果從胎兒去做

每次懷孕都必須要再檢查一次

如果你一定要跟我辯說

我只想生這一胎啊以後不生了

那回到前面說的

既然從你的血液做跟從胎兒做都一樣

那為什麼一定要堅持從胎兒做

跟大多數人一樣又可以早點做有啥不好

畢竟醫學是一件講求邏輯跟理性的事情

但如果看到這裡

你還是堅持要抽羊水去做

那你就做啊

我OK

其實這個問題

就像說你問我說可不可以把廚房放在主臥室裡面

沒有不行啊

但就是不建議

因為你可以有更好的做法

懂？

就醬

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