真相只有一個

真相只有一個
今天不罵人
今天來聊一些正經一點的醫學問題

有些事
你不知道原因
並不代表沒有原因

今天來分享一個關於新生兒基因篩檢的小故事吧
連結在這裡
https://wp.me/pcHeHE-p4

我印象很深刻
生產完沒多久
這對父母憂心忡忡地來到了我的診間

原來
是寶寶出生之後進行了新生兒基因篩檢
結果
發現了ACVRL1基因上的基因突變

好啦細節我就不多說了
其實我們每個人身上都還是會帶有某些不同特殊基因變異的
只是表現不一樣造成的影響也不一樣

當然
父母親一定是很憂心啊
只是
依照我的經驗
這種不太會嚴重到致命的疾病一般都是來自於遺傳
詢問了家族史之後
在還沒有進行下一步的檢驗之前我心中大概就有底了
我請他們不必太擔心啦

柯南說
真相永遠只有一個
基因也是

最後結果出爐囉
果然
是來自媽咪家族的遺傳
謎底揭曉
結案

沒有人是完美的
新生兒基因篩檢的意義就在於
讓我們有機會可以提早去因應跟注意未來早晚都得面對的小問題
不需要當鴕鳥
是吧

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流鼻血也會遺傳嗎？
遺傳性出血性血管擴張症是顯性遺傳(Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, HHT )
雖然遺傳性出血性血管擴張症患者症狀大多是經常性流鼻血
但其實更危險的是血管畸形病變所造成的相關出血症狀
可能發生在胃腸道、肺部、腦部、肝臟等
這些問題不如流鼻血可從外觀輕易察覺
嚴重甚至會影響到生命危險
一般病程會持續緩慢的變化
所以定期的追蹤是很重要
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關於新生兒基因檢測
簡單來說
大家都聽過新生兒篩檢
這在台灣已經施行很久了
不過
我們知道傳統的新生兒篩檢
是透過酵素活性的檢測
來進行新生兒代謝性疾病的早期發現
譬如說蠶豆症甲狀腺低下等等

但隨著科技的進步
現在
我們可以用基因診斷的方式來進行更多疾病的篩檢

其實我們好幾年前就已經在做這件事情了
但過去我們只能針對某些特定的疾病來進行
最主要還是因為診斷方式的限制

但現在由於技術層面的進一步升級
我們已經有了更全面性的解決方案
舉個例子
你會希望知道你的寶寶對什麼特殊的藥物有過敏反應嗎？
對
這個就可以透過基因檢測來事先了解與避免
而今天這個例子也是一樣
關於新生兒基因篩檢更多在這裡
https://sofivagenomicsblog.wordpress.com/newborn/
https://www.sofivagenomics.com.tw/zh-tw/Product/5/3/item/75

好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔
導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/
不然置頂文也有
https://www.facebook.com/100047331422378/posts/192828068971573/?extid=0&d=n
對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔
https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/
關於基因醫學部落格在這裡
https://sofivagenomicsblog.wordpress.com
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