先知並不寂寞

先知並不寂寞

關於新生兒基因篩檢

最近 Nature 有一篇新聞特稿

在聊 newborn genomic screening

也就是

新生兒基因篩檢

美國的 GUARDIAN澳洲的 BabyScreen+英國的 Generation Study

這幾年陸續開跑

規模都不小

BabyScreen+ 看了 605 個基因

GUARDIAN 從最初大約 250 個一路擴到 450 個

英國 Generation Study 現在則涵蓋超過 500 個基因

對應超過 200 種罕見疾病

甚至有些計畫

篩檢的疾病已經超過 700 種

跟我們過去熟悉的新生兒篩檢相比

完全是另一個量級

傳統的新生兒篩檢

通常是寶寶出生後採足跟血

再針對特定疾病找特定的生化蛋白質或分子標記

這個制度已經用了幾十年

也救了非常多寶寶

但不同國家篩的疾病數目差很多

Nature 這篇整理的是

美國官方建議 66 種

英國 10 種

法國 16 種

而基因篩檢的想法不太一樣

它直接去讀 DNA

所以有些疾病

不需要等到代謝物改變或者身體已經出現異常

才有機會被發現

像 SMA

或某些遺傳性聽力疾病

原本就不是單靠傳統代謝物分析就可以檢測的問題

而且

一次定序之後

理論上可以同時分析幾百個基因

不需要每一種疾病

重新設計一套完全不同的檢驗

聽起來是不是超級厲害？

是

但事情從來就沒有這麼簡單

（笑

因為真正困難的

早就不是

DNA 能不能讀出來

而是

讀出來之後到底代表什麼

現在很多大型新生兒基因篩檢計畫

甚至根本不回報 VUS（臨床意義未明變異）

真正麻煩的是

就算今天找到一個

被認為 pathogenic（致病性）或 likely pathogenic（可能致病性）的變異

這個孩子到底會不會發病幾歲發病症狀會有多嚴重penetrance 到底有多少等等

這才是目前真正困難的地方

所以

還有一件事情

一定要講清楚

基因篩檢

仍然是篩檢

不是做完 whole genome sequencing

電腦跳出一個疾病名稱

這個孩子就確診了

篩檢陽性之後

仍然需要進一步確認

臨床評估確認檢驗甚至追蹤一段時間

陰性

也不代表排除所有遺傳疾病

這條界線非常重要

那台灣有嗎？

其實

台灣很早就在做這件事情了

對

就是我跟我的團隊

我們可是不會落後的

（再笑

所以

先知是寂寞的嗎？

看起來不會

🤭

只是二十年前我們就在思考跟在乎的問題

到了今天依然持續

真正該討論的

從來不是機器能不能把定序做出來

而是

我們到底要篩哪些疾病

哪些疾病提早知道

真的可以改變孩子的預後

篩檢的範圍應該畫在哪裡

什麼樣的不確定性

反而不應該直接丟給父母承擔

以及

篩檢陽性之後

誰負責確認

誰負責解釋

誰負責後續照顧

這些才是真正困難的地方

所以

我以前就常常跟大家說

基因檢測

從來不是買一台機器

把結果做出來就結束了

檢測之前

受測者要知道自己在做什麼

檢測之後

有人能把結果正確地解釋清楚

遇到不確定的結果

也要有人知道怎麼處理

背後需要的

其實是一整個受過專業訓練的團隊

而這也是我一直以來最在乎的事情

當然

我們還是會繼續前進的

就醬

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