我們的基因來自父母,包括我們的血型、容貌,還有健康。有些嬰兒一出生就患有某種疾病,其實是來自基因的遺傳

小穎的家族有遺傳疾病,已有四人發病,A君成年後走路開始跛行,進行核磁共振掃描發現疑似腦瘤,但切片結果為良性,於30歲左右過世。B君成年之後突然出現手指無力症狀,於醫學中心以類固醇治療,之後在另家醫學中心追蹤核磁共振掃描亦發現疑似腦瘤,40歲過世。C君(小穎母親)年輕時一隻眼睛出現黑點,30歲左右去美國姐姐家探親時,身體左半邊突然有類似中風症狀、手麻,之後返台於北榮宋秉文醫師門診追蹤,診斷為:Aicardi-Goutières Syndrome(AGS), 48歲時死於多重器官衰竭。小穎本人28歲時右眼出現視力缺損,疑似眼睛中風,之後也在○○醫院門診追蹤;除此之外,尿液有蛋白尿,目前腎功能正常,腦部尚未出現異常病兆,至台大基因醫學部諮詢,疑似視網膜血管病變合併腦白質失養症,外送檢體進行基因診斷並確診罹病,目前仍於○○醫院追蹤,使用葉酸與眼藥水治療。

小穎在家驗孕呈陽性,故針對家族遺傳疾病前來諮詢可進行的相關檢測,建議小穎可以在懷孕10週時執行CVS(絨毛採樣)進行TREX1基因確診。小穎除將在外院所作的檢測報告諮詢外,回歸正常產檢。

腦血管視網膜病變屬於遺傳性視網膜血管病變。遺傳性的內皮病變、視網膜病變、腎疾病病變以及神經血管腦中風,之前都被認為是不同的疾病;直到最近,才被確認其實為同一種疾病,是因為TREX1基因的C-terminal frame-shift突變導致,因此予以重新命名為視網膜血管病變合併腦白質失養症。

視網膜血管病變伴腦白質腦病(RVCL)是一種罕見遺傳性疾病,視網膜血管病變合併腦白質失養症是全系統性的小血管病變,屬於顯性遺傳疾病。臨床特徵為:1、血管性視網膜病變造成的視力缺損,視力障礙通常始於中年(35至45歲),症狀出現後,預期壽命為5至10年;2、腦白質進展性病兆而提高神經學反應下降、早年死亡;3、同時可能伴有肝腎功能、腸胃出血造成貧血、高血壓、偏頭痛、雷諾氏症。基因可以從父母中繼承,也可以是基因突變的結果。每次懷孕,異常基因從受影響的父母傳給後代的風險為50%,男性和女性的風險相同。遺傳到異常基因臨床外顯率(有致病基因且有臨床症狀)很高,但就臨床症狀本身卻也容易跟腦瘤、多發性硬化症、血管炎、不知原發部位的器官疾病相混淆;因此在診斷上須多加小心,避免為求診斷做非必要性且危險的腦切片、肝腎切片等。

此為禾馨醫療個案 非經同意請勿轉載

 

家族圖譜

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