第一孕期妊娠風險評估於懷孕第一孕期（11～13週）進行，檢測項目除抽血外，另增加超音波檢測。估算結果即可用來判斷胎兒為染色體異常的高危險群或是低危險者。若風險機率值低於1/270，即代表低風險；如果高於1/270，則表示高風險群，合併了超音波檢測和抽血數值，第一孕期篩檢的準確度可達九成

生下健康的孩子，是父母的期望，懷孕過程中所有安排的產檢，也是為了確認媽咪和寶寶的健康。小玲懷孕12週時先進行第一孕期妊娠風險評估，結果雖然胎兒之頸部透明帶(NT): 2.0 mm無異常，但合併小玲年齡(36歲)及抽血數值(free B-hCG: 306.7 IU/L [4.304 MoM]、PAPP-A: 0.461 mIU/mL[0.464 MoM])，其唐氏症風險便由1/185升高至1/41。經過醫師的說明侵入性和非侵入性的檢查差異之後，小玲及丈夫選擇進行非侵入性染色體檢查(NIPS)。13週時因NIPS檢測結果第21號染色體異常回診，執行侵入性的絨毛採樣確診，染色體、晶片、非整倍體快速篩檢檢測的結果皆確認為第21號染色體三倍體-唐氏症，最後小玲與丈夫商量後決定終止妊娠。

第一孕期妊娠風險評估 (Screening of prEterm birth preeclAmpsia and Risk of CHromosomal anomaly, SEARCH)

於懷孕第一孕期（11～13週）進行，檢測項目除抽血外，另增加超音波檢測。母血可檢驗分析「游離絨毛性腺激素(free B-hCG)」及「妊娠血漿蛋白-A(PAPP-A)」；而超音波檢查胎兒標誌：測量胎兒後頸部組織與皮膚之空隙厚度（頸部透明帶）、鼻樑骨、靜脈導管血流、心臟三尖瓣膜等，最後再組合孕婦年齡及所有檢測數據，以電腦公式計算胎兒罹患唐氏症或第18號染色體三倍體與第13號染色體三倍體的風險機率值。

估算結果即可用來判斷胎兒為染色體異常的高危險群或是低危險者。若風險機率值低於1/270，即代表低風險；如果高於1/270，則表示高風險群，合併了超音波檢測和抽血數值，第一孕期篩檢的準確度可達九成，但此檢測顧名思義為「風險評估」，風險的承受便端看個案和家人的想法，若想得到診斷，依舊需要進行胎兒非侵入性或是侵入性的檢查。

當第一孕期篩檢出高風險時，可選擇侵入性的檢測取得胎兒檢體進行染色體診斷性檢查，例如接受絨毛膜取樣（11-15週）或羊膜穿刺術（16週以後）。而當第一孕期篩檢發現頸部透明帶測量值大於3.5釐米，則不論篩檢的風險高低或胎兒染色體正常與否，都應進行指標性超音波或心臟超音波檢查。

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