產前基因檢測快又準,遺傳疾病現形

中國時報 2007/03/05  李盛雯/台北報導

基因檢測技術突飛猛進,越來越多遺傳疾病可靠驗血等基因檢測診斷,以往極冷門的遺傳科門診這幾年變得熱絡,有醫生甚至一年可做上千例。有人把基因檢測稱為「基因算命」,多半須自費,但不少民眾想了解身體健康,願意花數千到上萬元,主動要求檢測。

基因檢測自費 民眾主動求診

台大醫院基因醫學部主治醫師蘇怡寧表示,檢驗科技不斷進步,可以檢驗的遺傳疾病項目越來越多。現在的基因檢測可根據每個病人「量身訂做」,讓成人或孕婦知道自己或胎兒是否帶有致病基因。
例如,海洋性貧血是篩檢率最高的遺傳性疾病,如果父母雙方都帶因,小孩有四分之一的機率罹病。換句話說,國內未全面實施篩檢之前,每兩千個胎兒中,有一個因重度水腫而死亡;每一萬名新生兒中,有一人出生後註定終生輸血及打排鐵針。
海洋性貧血是台灣唯一由國民健康局全面補助產前篩檢的疾病,已實施十年。由於篩檢政策奏效,現在每年重症新生兒只有十年前的三分之一,大幅減少家長和社會整體負擔。也因此,台灣是國際上海洋性貧血篩檢最成功的地區之一。

篩檢重症利器 節約健保支出

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是另一個台灣傲視全球的產前基因診斷。蘇怡寧發明的「快速檢測法」讓篩檢變得快又準,一年累積三萬多個案例,平均每三百萬元篩檢成本可抓出一個重症。相對於每人超過千萬元的昂貴治療費用,為病患家人和健保節省醫療支出。
目前台大、高醫、台北榮總、和信、馬偕等,都設有遺傳諮詢或癌症遺傳門診,許多家有重大遺傳疾病或罕見疾病患者的民眾帶著焦慮和疑惑前來,想知道自己或肚子裡的孩子是否帶有致病基因,導致門診大爆滿。

門診爆滿 年做一千五百件

由於這類檢驗常具有急迫性,許多患者從中南部轉診而來,甚至有些海外病人特地搭機來做檢驗。台大基因門診幾乎不限號,方便民眾加號,盡量滿足當天就診的需求。蘇怡寧一年至少為一千五百位民眾「揭曉」基因的秘密,這還不包括小兒遺傳諮詢和神經遺傳諮詢的門診量。
基因檢測不是隨便抽一管血就了事,必須配合遺傳諮詢,由醫師清楚說明遺傳疾病的定義與風險,並給予專業意見。費用方面,根據技術複雜度從兩千到兩萬元不等,等待時間短則十天,多則兩個月。例如乳癌基因篩檢,若整個家族都要檢驗,可能要兩個月才知道結果。

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