脊髓性肌肉萎縮症 每30人就有1人帶因

2005/02/25 民生報   記者薛桂文/報導

會讓人全身癱瘓、至今無法可治的「脊髓性肌肉萎縮症(SMA)」,國內平均每30人就有1人是帶因者,他們雖不發病,但若與帶因者結婚,有四分之一的機會生下病兒;可惜國人對此尚無警覺,往往未能及早阻止悲劇發生。

台大醫院產科主任李建南指出,SMA是僅次於地中海貧血,國人第二常見的遺傳疾病,且跟地中海貧血一樣,必須父母親都帶因時,才會出現;估計其發生率約五千分之一,每900對夫婦就有一對會生下病兒,每年新增40到50名病患。

高醫醫院副院長、小兒神經科醫師鐘育志表示,SMA是因脊髓上的「運動神經元存活基因」突變,導致肌肉漸進性退化,逐漸喪失爬行、走路、吞嚥、呼吸的能力,但智力不受影響,所以病患中有博士、也有聯考狀元。

這種病又分三型,嚴重型多在6個月大以前發病,不到2歲就會呼吸衰竭死亡;中間型在1歲半前發病,患者幾乎都不會走,多數人若照顧得好,可活到成年;而輕型則可能在兒童、青少年、成人期發病,行動力雖受損,但長期存活不成問題。

由於過去病因不明,患者必須肌肉切片才能確診,所以許多人都未被診斷出來,也有人轉輾求醫、卻始終找不到病因,加以很多患者年幼時即病故,目前國內已知病患僅2千人左右。

科學界在10年前終於找到SMA的異常基因,只是一直沒有良好的篩檢方法,無法像海洋性貧血,可在懷孕階段及早偵測;所以,必須待患者發病、確診後,回頭檢測他的雙親,才能找到有此遺傳傾向的家族,但此時悲劇早已發生。

令人振奮的是,台大醫院經過2年努力,終於研發出全球第一種有效的SMA基因檢測技術,只要2西西血液即可,經2千多人測試,準確率達95%以上,可用於產前篩檢。

台大基因醫學部醫師蘇怡寧說,正常人有2個與SMA有關基因,帶因者只有1個,而病患則完全沒有,台大即利用此特性,發展出檢測基因量的技術,當確定父母都是帶因者,便可取得胎兒檢體,檢查其基因量,得知有無罹病、或罹患的是那一型SMA。

鐘育志強調,由於SMA患者最後可能喪失行動能力,生活須人照顧,甚至得仰賴呼吸器呼吸,長期醫療費動輒上千萬,且患者智力正常,僅身體不能動,也備受煎熬;若能及早在懷孕時偵測,可避免許多悲劇,也減少龐大社會成本。

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