『自由時報』產前篩檢 可驗出脊髓性肌萎症

自由時報2005/02/23  記者洪素卿╱台北報導

據估計,每一百個人中,就有三人可能帶有會導致脊髓性肌肉萎縮症(SMA)的突變基因﹔如果不積極進行產前篩檢,則每三千到五千個新生兒中,就會有一個肌萎症寶寶。台大醫院日前開發出一項獨步全球的基因診斷技術,只要兩至三西西的血液,短時間內就能確認是否帶有突變基因,及時阻斷悲劇發生。

台大醫院基因醫學部主治醫師蘇怡寧表示,SMA是一種可能致命的遺傳疾病,患者由於「運動神經元存活基因」突變,以致肌肉出現漸進式的退化,患者失去控制肌肉的能力,以致走路、爬行,甚至吞嚥、呼吸等都受到影響。

罹患第三型SMA的患者孫萍華昨天也現身說法;在她的印象中,早在國小、國中時,就已經開始出現雙腿無力的情形。她說,自己當時甚至不敢在學校上廁所,害怕一蹲下去就起不來﹗由於家族中並沒有人像她一樣有這樣的症狀,所以家人一直以為她只是缺乏運動才會身體虛弱、四肢無力﹔後來,她也慢慢接受自己走路較慢、雙腿無力的事實。

雖然身體出了狀況,孫萍華還是努力地到台中學習美容技術,不但一點一點累積技術,更在這段時期展現了經商潛能,靠著自己摸索與學習,她成為三家美容院的負責人。雖然後來回到高雄改賣彩券,不過她一樣做得有聲有色。回到高雄後,孫萍華的肌肉無力症狀越來越明顯。但看過許許多多大醫院與中醫院、作過電腦斷層與切片,甚至開刀卻都無法找到解答。「那時候一直以為是小兒麻痺,大概除了人家說的拉筋沒去嘗試外,什麼方法都試過了﹗」直到看到報紙上提到的SMA與她的症狀相當類似,因此她再一次鼓起勇氣就醫,並診斷確定就是這個疾病。

原文報導 首頁 > 報紙 > 生活>產前篩檢 可驗出脊髓性肌萎症

對「『自由時報』產前篩檢 可驗出脊髓性肌萎症」的一則回應

Add yours

發表迴響

在下方填入你的資料或按右方圖示以社群網站登入:

WordPress.com 標誌

您的留言將使用 WordPress.com 帳號。 登出 /  變更 )

Google+ photo

您的留言將使用 Google+ 帳號。 登出 /  變更 )

Twitter picture

您的留言將使用 Twitter 帳號。 登出 /  變更 )

Facebook照片

您的留言將使用 Facebook 帳號。 登出 /  變更 )

連結到 %s

Create a website or blog at WordPress.com

向上 ↑

%d 位部落客按了讚: