X染色體脆折症 31歲的小茹懷孕規則產檢,11週時進行脊髓性肌肉萎縮症(SMA)、X染色體脆折症、甲狀腺功能篩... Continue Reading →
羊膜穿刺會不會痛?
常常有人會問我這個問題 事實上 我做過這麼多 我真的不會痛 好啦別鬧了 這樣說吧 在我們的經驗當中 有些媽咪會... Continue Reading →
皮爾羅賓氏症 35歲的陳小姐(以下稱個案)2016年時懷孕做了初期唐氏症篩檢,發現第22號染色體檢出異常,醫師... Continue Reading →
TRAPs雙胎反向動脈灌注序列 34歲婷婷,以試管嬰兒治療方式懷雙胞胎,11週時自外院轉介至本院,進行超音波門... Continue Reading →
裘馨氏肌肉失養症 裘馨氏肌肉失養症(Duchenne Muscular Dystrophy,簡稱DMD)是法國... Continue Reading →
我們的基因來自父母,包括我們的血型、容貌,還有健康。有些嬰兒一出生就患有某種疾病,其實是來自基因的遺傳。 小穎... Continue Reading →
第一孕期妊娠風險評估於懷孕第一孕期(11~13週)進行,檢測項目除抽血外,另增加超音波檢測。估算結果即可用來判... Continue Reading →
關於SMA 脊髓肌肉萎縮症
關於治病於未病 關於預防勝於治療 凡走過必留下痕跡。 上星期五 有幸受邀至上海第二屆中國SMA大會演講 聊聊這... Continue Reading →
每50人中有1人為攜帶者 這種遺傳病形勢嚴峻
2018/04/23 kknews.cc 健康界 推動SMA普篩,讓人間少些SMA,多點陽光多點愛! 沒有什... Continue Reading →
紀錄片39磅的愛 脊髓肌肉萎縮不向命運低頭
2007/03/01 中央社 記者張嘉芳 根據統計,每3、4千人中、就有1人罹患罕見疾病「脊髓性肌肉萎縮症」,... Continue Reading →