有關緣分

有時候
人與人相遇就是一種緣分

一對夫妻
23週
第一次來我門診
因為我專看疑難雜症
對於這種大周數第一次來我門診的
基於職業的慣性
我都會習慣性地問一下為什麼來我這兒
是有什麼特別的問題嗎?
不過還好
原來
這對夫妻在美國工作
趁著新年假期回台灣
過兩天就要收假回美國
所以趁回去前來檢查一下

結果
超音波探頭一放上去
胎兒腿骨短三週
手骨也短三週

眉頭一皺

  • Q ‘’之前在美國產檢一切還好嗎?‘’
  • A ‘’都還好。‘’
  • Q ‘’什麼時候回去?‘’
  • A ‘’過一兩天。‘’

‘’我建議你回去之後必須要立刻請那邊的醫師趕快鑑別診斷一下‘’

我很嚴肅的說明

‘’我認為這情況有點棘手
必須盡快釐清
但很抱歉
時間不夠
我實在沒有能力在這麼短的時間內幫你們處理好‘’

看得出來這對夫妻很震驚
但一時間大概也不知道怎麼反應
就離開診間了

第二天
這對夫妻又出現了
原來
他們經過討論之後
決定留在台灣檢查處理到一個段落再回去

經過不到一個星期的快速診斷
答案出來了
很不幸的
胎兒確實罹患了軟骨發育不全
也就是俗稱的侏儒症

萬分之一的機會。

緣分
或許沒有人想用在這種地方
但如果沒有這次的交會
人生的方向
或許
會有很大的不同吧

關於骨骼發育不良Skeletal Dysplasia的兩三事:

#侏儒症只是其中一種常見的診斷,其他的成因有非常非常多種。
#在子宮內胎兒的表現非常多變,在產前並無法完全被診斷。
#長骨的異常經常性的必須在妊娠很後期才會被表現出來,在早期幾乎無法被診斷。
#這是屬於單一基因疾病,即便你做了傳統的羊膜穿刺染色體檢查或是加上基因晶片都無法偵測出此類疾病。
#現在運用非侵入性檢查技術NIPS+可以檢測,而且準確率很高,但可惜費用仍然太高無法普及。

180129.jpg

 

蘇醫師愛碎念之苦口婆心

​在科學上,答案常常就在我們眼前,只是,我們看不透

有關基因晶片的兩三事

『親子天下』擺脫隱性遺傳疾病夢魘-親子天下Baby14期

『親子天下』基因晶片檢測做?不做?-Baby13期(已於2016-08更新)

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