許多人對基因晶片最大好奇是：它能診斷出什麼疾病？ 遇到這些疾病機率有多高？ 至於要不要做基因晶片檢測，則要視每個人不同的選擇與考量，不能一概而論。
還記得，二○○八年，一位媽咪懷孕到二十幾週，很不幸的，在超音波下發現胎兒有多重異常。這時絕大多數有經驗的產科醫師會直覺的告訴我們，這一定要做羊膜穿刺確定有無染色體異常。果不其然，這位媽咪在外頭的醫院做了兩次羊膜穿刺。
為什麼做兩次？
因為第一次做出來染色體是正常，但第二位醫師打死都不肯相信這樣明顯的多重異常竟然染色體會是正常，所以就不信邪的又做了一次。沒想到，結果還是一樣的正常。此時，媽咪在找不到原因的情形之下，不願放棄一絲希望，就這樣輾轉轉到我的門診來諮詢。
二○○八年，全世界基因晶片檢測剛起步，而我們也是世上領先應用基因晶片於臨床的實驗室之一。所以，在不得已的情形之下，我們就用了這樣一個在當時連我自己也沒把握到底有沒有幫助的技術，幫她重新做了檢測。
很神奇的，竟然在第八對染色體上找到了一段一般不會出現的染色體「微缺失」，而經文獻搜尋，這段微缺失正好可以完美的解釋胎兒超音波臨床上的異常表現。
什麼是染色體微缺失？
微缺失的「微」，意思是指這個缺失確實存在染色體上，卻是在傳統染色體的解析度上看不到的，英文叫做microdeletion，就是指用傳統的染色體分析看不到的缺失。然而，這樣微小的染色體缺失會造成疾病嗎？答案是肯定的。
舉例來說，過去二十幾年來，陸續有一些疾病已經被清楚定義知道是某些染色體片段的微缺失所造成的，譬如小胖威利症候群、狄喬氏症候群等。但是，在過去因為基因診斷的方法非常的繁瑣，所以基本上絕大部分還都是靠臨床的症狀來歸類診斷，能夠真正確定診斷的比例並不高。此外，如果你更進一步問我，到底有多少疾病是因為這些微缺失所造成的？說實話，在基因晶片這種工具出現之前，這是很難被完整回答的。
所以，其實我想說的是，過去常常很多人問我：「基因晶片到底是用來診斷些什麼疾病啊？」或是「這些疾病遇到的比例到底有多高啊？」說真的，真的很難回答。
因為，在過去，這些疾病幾乎都很難被診斷及找到原因，直到基因晶片這種劃時代的工具終於出現。因此，我常常喜歡說，在科學研究上，我們的知識，常常都是被我們的視野所限制住；而視野，則是被工具所制約。
許多人最終會想問，羊水基因晶片一定要做嗎？畢竟，羊水晶片的檢測還是要透過羊膜穿刺取得胎兒檢體才能夠進行，羊膜穿刺雖然相當安全，但畢竟還是具有一定的風險。何況，現在非侵入性染色體檢查愈來愈普遍，能夠進行的項目也愈來愈多。再加上搭配超音波醫學的層層把關，其實，抽血就可以搞定的事，為什麼一定要冒風險？
做不做基因晶片的建議
對此，我們的建議不外乎是，如果沒有特殊的需求與動機，現今愈來愈進步的非侵入性基因檢測其實已經相當足夠。但如果已經決定要做羊膜穿刺了，或者在產前其他檢查已經有特殊的疑慮（如：胎兒超音波異常、具有其他單一基因疾病風險等），選擇加做基因晶片應該是相當不錯的選擇。畢竟，都已經接受羊膜穿刺的風險了，多知道一些訊息，多買個保障，也是相當合理的。
當然，我還是必須強調，每個人的選擇與考量都不一樣，不能、也絕對不需勉強。我偶爾在門診，會看到有夫妻為了要不要做基因晶片檢測在那邊爭執賭氣。這真的沒有必要。
我常常喜歡說，這就跟買保險一樣，車子你可以買第三人責任險，也可以買全險，全險還有分甲式、乙式，超跑，還得另外保呢！
但難道基因晶片的發展就已經是這樣了嗎？答案是錯。
基因晶片的臨床運用，除了產前篩檢與新生兒檢查之外，目前也已經被大量成熟運用於胚胎著床前基因診斷上，可以有效偵測胚胎染色體的異常與否，將戰場提早到植入前就見真章。
此外，次世代基因定序技術的成熟邁進，除了帶來非侵入性染色體檢查的蓬勃發展，也注定將為基因晶片的新一代平台建立，注入無限活力與生機。
科學，總是值得被期待的。
蘇怡寧醫師愛碎念 