關於產前診斷的鬼故事

關於產前診斷的鬼故事
施P說
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坦白講現在還是有人在用電泳去做鑒別診斷，真的很恐怖，夜路走多了總會碰到鬼
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其實
我上一篇文章要說的就是這個啦
前言提要
https://www.facebook.com/100047331422378/posts/359595472294831/?d=n

承施P金口
Jin-Chung Shih
那我就來說個鬼故事好了

這一篇有點專業大家看看熱鬧就好
我最主要是想說給醫療相關同仁聽的
尤其是年輕醫師們
以後能不踩雷就不踩雷

今年年初吧
有一對夫妻
因為胎兒水腫來我門診諮詢
看到這個問題我們必須排除很多可能
其中最常見的一種就是海洋性貧血重症
但我詢問媽咪
他說之前醫師跟他們說他們一個是甲型一個是乙型所以沒有問題
聽到這裡我心中一陣大驚
想著
不會吧～

這樣說好了
我擔心的事情是
很多地方會用血紅素電泳來做甲型跟乙型的分辨
HbA2高於3.5就認定是乙型
小於3.5就是甲型
基本上這樣是沒錯啦
我說基本上

但是
你不要忘了
一種可能
就是如果一個人同時帶有甲型跟乙型的帶因
看起來的電泳表現就會是乙型
這樣大家有聽懂了嗎

細節
我就不多說了

簡單來說
回到這個故事
看到這種情況我第一個動作就是請父母親趕快再做基因檢測確認
果然
其中一位是甲型
另外一位就是甲型加乙型

因為HbA2高於3.5所以被判定為乙型
正巧寶寶又碰到因兩位都是甲型帶因所以有¼重症機會
很不幸
就胎兒水腫了

所以
我今天要告訴大家的是
如果夫妻兩位都疑似海洋性貧血帶因
建議還是要直接做基因診斷確診會比較安全
就醬

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https://drsu.blog/category/基因檢測與遺傳諮詢/關於罕見疾病/

好的
各位新同學
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對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔
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