關於侏儒症的基因診斷

關於侏儒症的基因診斷
幾乎每個星期吧
都有因為胎兒腿骨短擔心寶寶是侏儒症的媽咪來我門診諮詢
是啦
腿骨短確實要懷疑侏儒症
但其實
我要說的是
鑑別診斷還有非常多不要一下子就把自己陷入這個無限的迴圈
畢竟這是一個小於萬分之一的疾病
腿骨短並不是只有侏儒症
其實更常見的是胎盤功能不良
還有染色體異常和一些更罕見的疾病等等等等
當然
還是有可能只是正常的變異

至於診斷方式現在已經非常多元
透過羊膜穿刺進行基因診斷也可以
用非侵入性母血篩檢NIPS也可以做到
所以
重點就是
不需要自己亂猜
讓專業的來吧
就醬子。

關於侏儒症:
*成因是什麼?
是FGFR3基因突變所造成
但對於廣義的骨骼發育異常來說他的成因有好幾十種
FGFR3基因突變只是其中最常見的一種

*罹患侏儒症的機會有多高?
在一般族群當中大概是小於萬分之一的機會

*侏儒症會遺傳嗎?
會的
如果你指的是FGFR3基因突變所造成的
是屬於顯性遺傳
如果父母親一方有這個疾病
子代不分男女就會有½機會會帶有這個疾病
但如果父母親不帶有這個疾病那就是屬於自發性突變
再生下一胎發生的機率就仍然是小於萬分之一
如果是其他原因造成的那就要看那個基因的遺傳模式來決定

*胎兒腿骨短就一定是侏儒症或是骨骼發育異常嗎?
不一定
其實需要考慮的鑑別診斷有非常多
譬如說
更常見的胎盤功能不良(盛行率2-3%)
染色體異常或是微缺失疾病或是其他許多種類的罕見疾病等等
甚或是正常的變異都也是有可能的

*侏儒症如何做診斷?
一旦臨床有懷疑
我們可以透過FGFR3基因診斷來做確認
取得檢體的方式
可以透過羊膜穿刺或臍帶血採樣
或者現在也可以用非侵入式透過母血基因診斷NIPS的方式來進行

關於胎兒腿骨短的問題之前也跟大家聊過👇👇👇👇
2%跟萬分之一,你猜哪一個?
https://drsu.blog/2018/08/30/super180830/#more-2062
來自香港的求助訊息
https://drsu.blog/2019/12/20/super191220/

今天新同學來複習一下遺傳諮詢
👇👇👇👇
關於終止妊娠
https://drsu.blog/2017/09/11/super-170911/#more-720
我希望下次可以很快回來找你
https://drsu.blog/2019/03/17/super190317/#more-2747
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https://drsu.blog/2019/09/16/super190916/#more-3616
我們都太容易想要放棄
https://drsu.blog/2019/09/10/super190910/

好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇
導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/
不然
置頂文也有👇👇👇👇
https://www.facebook.com/1737494576543429/posts/1807370666222486?s=1727931221&sfns=mo
對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇
https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/
FB原文討論串

0629-2

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