染色體圖譜上面的那些像毛毛蟲的東西，怎麼彎彎的啊？

今天
我們來聊聊染色體的故事好了

應該許多人知道我的專長是基因診斷吧
不知道？
沒關係啦
不重要
好
今天我來講染色體的故事給你聽

關於我是誰
其實
我就是一個喜歡沒事碎碎念的半百老頭子

『親子天下』蘇怡寧：台灣「基因醫學」推動先鋒－親子天下Baby12期
https://drsu.blog/2016/08/01/super-15121608/

好
回到正題
大家都知道唐氏症吧
大約在一百多年前
有一位英國醫師定義了這個疾病
他叫做Down
後人為了紀念他
所以就用他的名字命名
恩恩
這種做法在醫學上很常見

只是
在醫學上我們雖然定義了這個疾病
但發生的原因卻仍然搞不清楚
直到了1950年代
我們有了染色體分析的技術
才知道疾病的根源是21號染色體多了一條
接下來
又花了20年的時間
才發展出運用羊膜穿刺的技術
可以在產前運用來偵測胎兒染色體異常
所以
各位耳熟能詳的羊膜穿刺技術
就是在1980年代引進台灣的

當然
羊膜穿刺有一定的風險性
所以在科學上接著又發展出大家熟悉的唐氏症篩檢
或是
這幾年發展越來越蓬勃大家越來越熟悉的NIPS

今天
我們就不討論這些檢測的優缺點啦
有興趣的請複習一下功課喔👇👇👇👇

相關文章很多
當我學生很辛苦的⋯

除了羊膜穿刺 還有其他選擇嗎？
https://drsu.blog/2018/01/17/super180117/

唐氏症：13週跟20週的距離
https://drsu.blog/2017/09/24/super-170924/

來聊聊早期唐氏症篩檢吧
https://drsu.blog/2017/08/25/super-170825/

關於羊膜穿刺-1
https://drsu.blog/2017/11/27/super-171127/

關於羊膜穿刺-2
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『元氣網 名人在線』高齡懷孕，一定要做羊膜穿刺嗎？
https://drsu.blog/2015/09/17/super-150917/

『元氣網 名人在線』從非侵入性染色體檢查的發展，來談談醫學邏輯上的謬誤吧
https://drsu.blog/2015/11/25/super-151125/

只是
染色體為什麼是彎的啊？

染色體本來就是彎的。

而且在顯微鏡下還歪七扭八混在一起呢（圖1）

直到現在
我們還是必須依靠訓練有素的技術人員
在顯微鏡下一條一條用人眼檢視

過去
我們看完之後
必須拍照
然後把染色體一條條剪下來貼在圖譜報告上才算完成
這真的是家庭手工業呢
很難想像吼
對
我們的人生就是這樣度過的。

當然
21世紀了
我們現在的影像剪輯已經是在電腦上完成啦（圖2）

但是
很弔詭的
電腦的判讀
直到現在
還是遠遠比不上人眼那麼的準確
所以仍然只能作為輔助使用

此外
除了傳統的染色體分析
我們現在也有了自動化的基因晶片檢查👇👇👇👇

有關基因晶片的兩三事
https://drsu.blog/2017/10/28/super-171028/

如果大家閑著無聊
可以試著算算圖1這裡面有幾條染色體吧^_^