從威爾森氏症聊隱性遺傳疾病

從威爾森氏症聊隱性遺傳疾病

各位同學早安

今天來上遺傳學

照慣例

文長

不喜勿入

什麼是威爾森氏症？

這是一種罕見的遺傳性銅代謝異常疾病

屬於體染色體隱性遺傳疾病（AR)

這是因為ATP7B 基因突變導致肝臟無法正常將銅排入膽汁造成體內銅過量堆積

最主要會累積在肝臟腦部腎臟眼睛等組織

說過了

隱性遺傳疾病從家族史問不出來

像這個疾病

大約三到四萬人中會出現一個

你就以四萬人來算好了

帶因的機率約為1/00

如果父母兩個正好都是那百分之一

每生一胎就有¼的機會會發病

NIPS可以檢查嗎？

無法

那羊膜穿刺可以檢查嗎？

無法

除非你要做到全外顯子定序(WES)

但這不是目前的常規

（真的要我也可以幫你做

（但沒那麼建議

最好的方式

就是要做帶因檢測

或許你又要問了

機率這麼低我需要做嗎？

我再算一次給你聽好了

單一個疾病當然機會不高

但

如果有300種這類型的罕見疾病呢？

至少發生一次的總機率有多高？

今天我們來做個數學題

我們就算每個疾病發生的機率是五萬分之一好了

每種疾病不發生的機率：

1 – 1/50000 = 0.99998

300種疾病都不發生的機率：

0.99998的300次方

約略等於0.9940

所以

至少發生一種疾病的機率：

1 – 0.9940 = 0.0060

約等於0.6% 的機率

也就是說

有1/167 左右的機會會發生至少一件五萬分之一機率的罕見疾病

而300種罕見疾病

就是大概目前我們現今醫學上能提供帶因篩檢的數量

1/167是什麼概念呢？

如果你34歲

寶寶得到唐氏症的機會大約就是1/270

1/167大於1/270

是吧

一般的媽咪都擔心寶寶得到唐氏症

卻很容易忽略掉這些罕見疾病的風險

加起來的風險絕對沒有你想像的罕見

所以

這就是為什麼建議你必須把帶因檢測列入風險評估考慮

不敬禮解散

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