關於性徵混淆

關於性徵混淆

各位同學早安

今天專業文

建議大家

不喜勿入

或者

有失眠問題的可以多看幾次

好的

之前答應大家要來聊聊產前診斷的性徵混淆

我言而有信

不過

這一個區塊很複雜講多了我怕大家會直接睡著

所以我就從昨天這個國考題目的範例來延伸簡簡單單聊一下好了

在圖片中我把這個醫師國考題又Po了一次上來

簡單說

在這個題目當中的個案就是

看起來是男性

但染色體是46,XX

有睾丸

這要考慮哪些診斷呢？

這樣說好了

大家都會覺得很混亂

但事實上

我們只要區分內生殖器跟外生殖器就可以

我們‘一般’定義男女是用外生殖器

有雞雞就是男生

但如果染色體是46,XX呢？

最簡單的方法就是用內生殖器來區分

什麼是內生殖器？

就是看是有睾丸還是卵巢

（如果兩者皆有那又是另外一種更複雜的狀況今天不談

1

如果是有睾丸

基本上要想的就是

46,XX Testicular DSD （disorders of sex development)

這時候要確診就是驗SRY基因

如果SRY+就bingo

（基本上都是

原因是

SRY基因是決定男性性徵發展方向的關鍵基因

SRY基因本來在Y染色體的p arm短臂上

在這個疾病上

這個基因被轉移到X染色體上了

所以

才會呈現46,XX但卻發展出男性的性徵

但為什麼有睾丸卻沒有精蟲呢？

因為精蟲的發育是和Y染色體q arm長臂上的AZF基因有關

因為他只有S R Y基因但是沒有AZF基因

（因為沒有Y染色體

所以有睾丸但是沒有精蟲

這樣大家了解了嗎？

2

如果沒有睾丸而是有卵巢

（卵巢在身體內常常不容易被發現

（也要注意是不是有隱睪症

（所以驗SRY很重要算了懂的就懂

那我們第一個想的疾病就是

先天性腎上腺增生 (CAH)

這是一種隱性遺傳疾病

但細節我就不說了

因為超複雜

有需要直接來找我比較快

3

當然還有其他更罕見的狀況我今天也不說了我人真的很好

基本上就是

性徵混淆這一個區塊非常非常的複雜

這只是冰山一角

不要說別的

在產前超音波下我們看到小雞雞不夠大你就必須要先決定那是男生尿道下裂還是女生陰蒂肥大就夠你傷腦筋的了

46,XY一定是男生嗎？

46,XX一定是女生嗎？

所以

還有人要告訴我染色體是百分之百準確的嗎？

我送你一個微笑。

我相信今天大家接收到的資訊已經夠多了

應該夠了

下課

大家可以起床了

就醬

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