隱性遺傳疾病如何預防？

隱性遺傳疾病如何預防？

前陣子跟大家聊過

隱性遺傳疾病有很多

帶因篩檢很重要

但

我們今天再接下來聊

如果你很不幸的遇到了罕見隱性遺傳疾病

下一胎該如何預防？？

隨著時代越來越進步

越來越多的疾病我們可以找到基因突變

當你找到基因突變之後

我們有幾種方法來預防下一胎的再發

1

懷孕之後做絨毛取樣或是羊膜穿刺

這個大家都知道就不多說了

2

胚胎著床前基因診斷

可以考慮在懷孕之前先進行設計基因探針

然後配合人工生殖技術

先選擇沒有罹病的胚胎再做植入

至於如何選擇？

這就很看個人了

畢竟這跟每個人的想法跟所願意承受的風險跟壓力

當然

還有費用的考量也都不一樣

至於在訊息中所提到的

有某位醫師告訴他做試管比較不好扒拉扒拉的

我覺得很遺憾啦

這樣說好了

作為一個醫師

我們應該根據事實給予病人建議跟選擇

而不是根據主觀想法主動給予誘導式的答案

更何況你的說法並不是事實

懂？

就拿這件事情來說好了

所謂的試管嬰兒印記疾病風險比較高這件事

甲基化異常 / 基因印記異常（Imprinting Disorders）

譬如說

Beckwith-Wiedemann syndrome（BWS), Angelman syndrome, Prader-Willi syndrome, Silver-Russell syndrome等等

（很抱歉其實這是我的基因研究領域哈哈

（真的要聊起來我可以說上三天三夜

應該這樣說

關於試管嬰兒這些印記疾病的異常風險

在過去的很多研究顯示好像相對於自然懷孕‘略高’（但絕對風險仍很低

而這些風險通常與父母年齡或不孕原因有關

而非單純因為試管操作

結論就是

這幾十年過去了

總體來說試管嬰兒的整體健康狀況良好

但我再強調一次

我沒有鼓勵你一定要這樣做

但你不能隨便污名化一件事

這個我今天就不聊了

重點就是

像我這幾天在米蘭參加ESHG

就有英國的大型研究提到：

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做試管出生的小孩（ART）跟自然懷孕的小孩

在長期發展上沒有明顯差異

他們在智力學業表現和情緒社交方面都差不多

只有些微差距甚至有時 ART 小孩還稍微好一點

這些小差距

在考慮出生體重和家庭經濟背景後

基本上就消失了

結論

試管寶寶不用擔心會有長期發展問題

整體來說發展和一般小孩一樣正常

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說過了

不斷吸取新知很重要

即便是醫師也一樣

記憶體更新真的很重要

還是一句老話

你可以有自己的想法

但面對科學你必須謙卑

最重要是不能胡說八道

就醬

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