再來聊聊帶因檢測

再來聊聊帶因檢測

先說

其實今天數學課

忍耐一下

1/50000和1/270

什麼意思？

看完各位同學就會知道喔

AADC這個疾病是屬於體染色體隱性遺傳（Autosomal Recessive）

AADC（芳香族L-胺基酸脫羧酶缺乏症，Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase Deficiency）是一種極罕見的遺傳代謝疾病

會影響多巴胺、去甲腎上腺素和血清素等神經傳導物質的合成

患者通常在嬰兒期出現肌肉張力低下、運動障礙、自主神經失調、發育遲緩等症狀

之前跟大家聊過

隱性遺傳疾病不會有家族史

所以

並不是大家覺得說我家裡沒有聽過這個疾病的遺傳就不會得到

隱性遺傳疾病問家族史是問不出出來的

因為

帶因者不會有任何症狀

如果不巧夫妻雙方都是帶因

每胎就有¼的機會會得到這個疾病

如何得知？

就帶因篩檢啊

但大家都會覺得說這些疾病我都沒聽過這應該跟我沒關係吧

這個疾病發生率大概五萬分之一

你會覺得很低

但

如果有300種這類型的罕見疾病呢？

至少發生一次的總機率有多高？

今天我們來做個數學題

每種疾病不發生的機率：

1 – 1/50000 = 0.99998

300種疾病都不發生的機率：

0.99998的300次方

約略等於0.9940

所以

至少發生一種疾病的機率：

1 – 0.9940 = 0.0060

約等於0.6% 的機率

也就是說

有1/167 左右的機會會發生至少一件五萬分之一機率的罕見疾病

而300種罕見疾病

就是大概目前我們現今醫學上能提供帶因篩檢的數量

1/167是什麼概念呢？

如果你34歲

寶寶得到唐氏症的機會大約就是1/270

1/167大於1/270

是吧

一般的媽咪都擔心寶寶得到唐氏症

卻很容易忽略掉這些罕見疾病的風險

但

人都是這樣的啦

如果我不告訴你有帶因篩檢這種東西

萬一你不幸遇到一定會怪我為什麼不提醒你

但常常我們的困擾是

當我們提醒你

就又會有人說我們很商業喜歡推銷檢測

其他別地方的醫師都沒有人說

眾人皆醉我獨醒

是這樣說的嗎？

（笑

算了

就醬

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