蘇醫師老實說24

蘇醫師老實說24

關於基因診斷

知其一不知其二

很多人覺得說

現在都已經有次世代定序了

反正基因診斷就是個暴力美學

如果是疑似基因的問題

只要買一台看起來很厲害的機器然後把DNA抽好送定序等結果出來就結束了

錯。

我必須說

這個工作水很深

事情

可沒有這麼簡單呢

這樣說好了

我其實最怕的

就是有人拿別人家的基因報告來給我諮詢

真的

不是我小氣

而是

當我們在臨床上給予病人諮詢的時候都是要根據他所帶過來的資料

然後給予下一步的建議

你有沒有想過？

如果

你給的資料是錯的呢？

還是其實是不完整但是你卻不知道呢？

（說實話我也不一定會知道

就拿這個案例來說好了

這個案例的12-15外顯子缺失

即便你用次世代定序都不容易被發現

（這算是很客氣的說法了

（細節我不多說了

（相信我就是這樣

但在顯性多囊性腎臟（ADPKD)的個案中

缺失型卻佔了大概10%左右

如果

你沒有這個學理知識

（老實說絕大部分的人都沒有

（即便是醫師真的知道這種冷門知識的也是比日本製造的壓縮機還要稀少

（很多幫你做基因診斷的實驗室也沒有

想像一下

如果你是在別的地方做這個檢查

在這個案例來說有非常非常大的機率帶來的就是一個正常的報告

也就是說找不到突變

也就是找不到致病的原因

如果你根據這份不完整的報告進行諮詢

基本上就會錯失幫病人進一步給出臨床建議的機會

那你會問

既然這樣蘇醫師你為什麼不叫病人再做一次檢查？

欸

人家都花錢做了

你不是擺明不信任別人家的報告嗎？

如果答案真的還是找不到

你又要說我斂財

你問我怎麼辦？

我也不知道

在這個瘋狂的世界中

我能做的

就是繼續老實說

能救一個是一個

喜歡講求CP值的你繼續

愛聽不聽隨便你

就醬

#蘇醫師老實說

FB原文討論串