生命從來沒有我們想的那麼簡單
關於性徵混淆(ambiguous genitalia)
我看過這幾天的討論
發現大家對於性別的認知說實話有點狹隘
不外乎就是在討論X X或是X Y還是睪固酮高低
搞到害我都快以為只要學會驗染色體還是會驗睪固酮你就變成內分泌學的專家了
有這麼簡單嗎？
（笑
所以
有機會的話我就再花花一些時間跟大家聊聊這個區塊吧
先說
性徵混淆
在我們專業裡面講的從來就不是指你外觀長得像男的或是像女的
而是指生殖器的部分
生殖器還有分內生殖器跟外生殖器
都不一樣
這世界從來不是你想的那麼簡單
正文開始
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在門診中
幾乎大部分的媽咪都會問我們說是男寶寶還是女寶寶
之前聊過了
在大部分的狀況我們都可以清楚辨別
即便你不會看
大概你也會知道
就是看有沒有小雞雞
（外生殖器
是沒錯啦
但這個世界有通則就會有例外
有時候我們會看到介於中間的狀態
細節
我就不多說了
簡單說
就是看起來好像有那一根
但是又不是那麼明顯
這時候有經驗的醫師就會開始思考
所謂性徵混淆的狀態
所以
遇到這種狀況
我們第一件事情必須確定的就是
這是XX還是XY
（這只是第一步
（請不要看到XX或XY就高潮
因為
同樣一個表現型
但診斷完全不一樣
如果是X Y
我們要想的就是尿道下裂方面的問題
（以下省略1000字
（今天不討論這個
如果是X X
那我們就要開始思考更多的可能了
其中最常見的一種
就是叫做腎上腺增生症Congenital adrenal hyperplasia
（以下再次省略1000字
簡單說
這其中最常見的一種可能是
21-羥化酶缺乏症（21-Hydroxylase Deficiency）
（以下又再次省略1000字
這是一種隱性遺傳疾病
如果父母親兩個人都是帶因
每生一胎不分男女就都有¼的機會罹患這個疾病
之前都聊過了
隱性遺傳疾病不會有家族史
除非你之前曾經生過這樣的小朋友
不然幾乎都沒有機會事先發現
（當然我們現在有帶因篩檢已經可以了
（但還是有非常多人不知道
（大部分的人也都沒有做過篩檢
怎麼辦？
今天就到這裡好了
繼續說下去各位同學應該會消化不良
請交給專業的來
不過沒關係
有問題請在留言區留言
我再來回答
今天網路用量到此為止
就醬
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新同學請先參考一下舊文章
很多
我知道
但跟你被洗腦已經一輩子時間的那些迷思比起來
你只需花比你人生短很多很多的時間就可以看完
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