關於染色體和基因
這個問題其實常常很多人會問
蘇醫師蘇醫師我做完羊膜穿刺是不是寶寶的基因就都沒問題了？
好
今天就趁這個機會說明一下好了
一樣
今天專業文
不喜勿入
好
開始
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幾個觀念先說明一下
1染色體沒問題不代表基因沒問題
2染色體確實是基因組成的
3看染色體不代表看基因
今天就用這個例子說明一下
努南氏症候群（Noonan syndrome）
是一種體染色體顯性遺傳疾病
看到染色體
千萬不要以為這就是染色體的疾病
（像唐氏症這種才是
（唐氏症是第21號染色體多一條
這是指在體染色體上的一種顯性遺傳疾病
懂？
現在已知與努南氏症相關的基因有4種
分別為
PTPN11（佔50%）
RAF1（佔3-17%）
SOS1（佔10%）
KRAS（佔1-3%）
這是一種單一基因突變所造成的問題
好
那問題來了
我做羊膜穿刺沒有辦法偵測它嗎？
答案其實是可以但也是不可以
應該是說
羊膜穿刺是一種取得胎兒細胞的方法
我們可以用來做很多種檢查
大家俗稱的羊膜穿刺是取胎兒細胞來做染色體分析
染色體分析是用顯微鏡去看23對染色體的組成看是不是有多或是少或者是有沒有位置跑掉等等等等的
但是
看不到基因變異
至於
這20年我們會開始做基因晶片
這個名字是從英文的gene chip 翻譯過來的
（我是台灣或是亞洲最早運用基因晶片在產前診斷上的那個人
（算了今天就不聊這個
（好漢不提當年勇
雖然叫做基因晶片
但事實上
我們要看的是微缺失的部分
microdeletion syndrome
微缺失症候群
因為工具的關係
用基因晶片可以看到比染色體更高的解析度
但即便如此
他看的還是一整段的基因片段缺失或是複製
這裡面有很多疾病是屬於這種模式
譬如說小胖威力迪喬氏症候群等等等等
但也還是沒有辦法看到單一基因的問題
至於這幾年我們會進一步運用NGS技術在產前診斷
你要問這樣總可以了吧
部分對也部分不對
NGS技術確實可以偵測單一基因的部分
但我們用在產前篩檢只能針對一些常見的點位去做快速分析
如果你要用到更廣泛的全基因偵測還是必須另外進行
畢竟時間比較久費用也比較高
那既然可以為什麼不直接這樣做？
其實全基因定序還是有一些缺點這個我們今天就不聊了以後有空再說
所以
染色體，微缺失，跟單一基因疾病
事實上可以說是三種不同範疇的問題
好
我用地圖的概念解釋一下好了
你用顯微鏡看染色體
大概就是第二張圖地球的概念
你可以看到每個國家在哪裡還有相對位置
但如果要深入一點看
微缺失就像第三張圖
可以看到城市的樣貌
如果是單一基因
就像第四張圖
你必須更進一步把它放大
才能看到真正的街道
就像我現在人在曼谷
我必須不停的縮放地圖運用不同的解析度才能夠得知全貌
這樣大家比較懂了嗎？
簡單說就是
沒有一項檢查是包山包海的
人生也是一樣
今天說太多
我累了
就醬
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新同學請先參考一下舊文章
很多
我知道
但跟你被洗腦已經一輩子時間的那些迷思比起來
你只需花比你人生短很多很多的時間就可以看完
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