關於基因診斷的鬼故事

關於基因診斷的鬼故事

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警告

文長

不喜勿入

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還記得

前兩天我寫了一篇有關帶因篩檢的文章

就有媽咪寫訊息來問我說

蘇醫師蘇醫師關於隱性遺傳疾病是不是我們夫妻兩個人其中一個不是帶因就不會有事？

是

理論上是這樣的

除非

還發生新的突變

但這個機率實在是太低太低了

科學上幾乎可以忽略不計

然後

前兩天我也特別提醒

帶因篩檢不管你生幾胎理論上一輩子只需要做一次

除非

你換老公

真的啦

這不是跟你開玩笑的

但

講到這裡

這個二十幾年前的往事就又浮上我心頭

（好

（喝口水再繼續

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話說

那時候我還在T大

有一個案例從中南部其他醫師轉診上來請我看

21週

胎兒水腫

遇到這種情況在台灣第一個要想到的就是甲型海洋性貧血

這是一種典型的隱性遺傳疾病

如果夫妻雙方都是帶因

那每生一胎

不論男女寶寶就有¼的機會是重症

但我查閱了夫妻雙方的紀錄

只有太太是海洋性貧血帶因沒錯

但先生沒有

好

到這邊

科學上

我們就必須進一步再往下思考別的可能性了

只是找了老半天做了很多檢查

都查不出原因

幾乎快想要以不明原因結案了

（細節省略不提

最後

我實在不死心

我請實驗室再做一次海洋性貧血

結果

竟然是重症

竟然是重症

竟然是重症

所以

等於是繞了一大圈原來答案就在距離最近的那裡

天啊

這怎麼解釋？

這跟科學完全不符啊

所以

我只好請媽咪一個人回來門診

告訴她這兩個消息

1

我們終於找到原因了

2

但是科學上不太可能是這樣

要嘛就是我們幾乎沒碰過機會非常非常低的基因突變

不然就是孩子不是你先生的

而是另外一位海洋性貧血帶因的

站在我們的立場

我無法再講太多

畢竟這不是我能夠決定的事情

（我當然可以將檢體進一步做親緣鑑定就會真相大白

（但是我沒有得到授權

（我不能這麼做

然後呢？

然後

媽咪低著頭說聲謝謝我知道了

然後

就這樣離開診間了

然後呢？

沒有然後了

我再也沒有看到這位媽咪

就醬

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