35歲的陳小姐(以下稱個案)2016年時懷孕做了初期唐氏症篩檢,發現第22號染色體檢出異常,醫師說明胎兒在超音波上無特殊異常,染色體異常來源懷疑可能為胎盤,建議密切追蹤胎盤功能,若仍有疑慮,可考慮22週時實行臍帶採血。

由於個案也至○○診所門診詢第二意見,後續追蹤個案回覆○○診所確診寶寶罹患皮爾羅賓氏症(Pierre Robin Syndrome;PRS),與丈夫經討論仍決定要生下寶寶,但個案28週後出現胎盤鈣化情況,於是幾乎每週回診追蹤,直到34-35週回診發現幾乎沒有羊水,後撐至36週因胎動過少急診入院催生,經29小時尚未分娩,緊急剖腹娩一名男寶寶。寶寶出生後有體重輕、無肛症、顎裂、右側疝氣、左側隱睪等症狀,分別進行了四次手術,待寶寶9公斤時須在進行顎裂、左側隱睪手術,後續於○○醫院小兒科、外科及耳鼻喉科追蹤病況。

22號染色體重複是第一孕期間自然流產中最常見的染色體異常,完全型第22號染色體三倍體(Full Trisomy 22),其多數胎兒於第一孕期即自然流產,即使活產也無法存活太久。鑲嵌型第22號染色體三倍體(Mosaic Trisomy 22),表示胎兒的部分細胞多一條第22號染色體,懷孕期間呈現胎兒宮內生長受限(IUGR)、單一臍動脈、泌尿系統異常、尿道下裂等,出生後往往合併嚴重的多重器官異常,如:小頭、過長過寬過為扁平之中臉發育、耳朵發育不全、耳前竇、唇顎裂、肛門閉鎖、尿道下裂、心臟血管異常、生長遲滯、神經發育遲緩、消化道異常、癲癇等。

另罹患皮爾羅賓氏症的原因很多,大多與下顎發育有關的染色體或基因突變有關,其他外在環境問題而產生畸胎因子亦有影響可能,例如母親於妊娠期抽煙、喝酒、不當用藥等皆可能導致此一疾病;子宮內有纖維瘤或有雙角子宮等也可能干擾胎兒下顎之發展。此症目前並無藥物治療,只能針對症狀治療,懷孕時應接受完整檢驗,及後續的遺傳諮詢。

若寶寶未合併其他症候群,只是單純皮爾羅賓氏症,智能上應為正常,需注意其飲食與呼吸的問題,並定期於小兒科、耳鼻喉科、復健科(語言治療)等追蹤有無其他併發症的產生,通常預後良好。

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個案圖譜

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參考資料

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