裘馨氏肌肉失養症(Duchenne Muscular Dystrophy,簡稱DMD)是法國神經學專家裘馨於1858年所發現的一種遺傳疾病,也是許多肌肉萎縮症的其中一種,根據歐美的統計報告其發生率約每十萬新生男嬰中有20至30人。

琪琪(化名)2017年5月在天主教耕莘醫院新店總院進行羊膜穿刺,檢體進行晶片檢測與基因診斷,發現此檢體的X染色體有一小段DMD基因的缺失,故來蘇醫師門診諮詢,進一步進行確診,並決定於當日進行DMD基因診斷,報告結果確診寶寶遺傳自媽媽的DMD基因的缺失。

 


 

遺傳模式

症狀的遺傳模式是由於人體的X染色體,漏失了一段DMD基因缺陷所致,一旦缺少這種蛋白質時,肌纖維膜會變得無力脆弱,經年累月伸展後終於撕裂,肌細胞就很容易死亡。此病只會發生在男性身上,因女性擁有2個X染色體能彼此互償,所以並不會發病,若生下女嬰會有1/1500的機率成為隱性帶因者;若生下男嬰則有1/3000的罹患率會繼承來自母親帶有缺陷的X染色體,比例算蠻高的疾病。

 

病理

初期病徵大約在3-7歲時,因為肌肉無力,步態像鴨子般搖搖擺擺,跌倒時不易自然地站起,而需用雙手按在伸展的膝部,然後按在大腿上慢慢由腿部「爬」上來,以取得直立的姿勢,稱為「高爾移動」(Gower manoeuvre),隨著年齡增長,患者的肌肉病變和萎縮也變得越來越嚴重。到12-13歲時,病友便需輔具行動,少部分會合併心肌病變;後期往往因受到控制呼吸與行動的肌肉萎縮之影響而導致合併症,嚴重的話可發生心律不正,心臟衰竭等病狀。

目前裘馨氏肌肉失養症尚無根本的治療,主要在物理復健方面,包括預防骨骼畸形、矯正關節畸形;定時追蹤心臟肌肉病變及心衰竭(隱性帶因者也須要),除此若孕婦本人被診斷為帶因者建議懷孕時應該接受產前診斷,如果胎兒異常、要中止妊娠,對媽媽的身心傷害可減至最少。

此為禾馨醫療個案 非經同意請勿轉載

家族圖譜

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